原发性纤毛运动障碍致严重弱精子症1例并文献复习

发布时间：2021-08-06 09:01

　　<正>世界范围内大约有15%的育龄夫妇无法正常生育,其中男方因精子形态异常导致的不育是很重要的原因[1]。研究表明,原发性纤毛运动障碍或称原发性纤毛不动综合征（primary ciliary dyskinesia,PCD）可导致精子鞭毛超微结构缺陷,从而引起精子活力异常[2]。苏北人民医院男科在临床诊疗过程中发现1例与PCD相关的严重弱精子症,现报道如下。1 资料与方法1.1 病例资料患者,男,汉族,32岁,2017年5月至 

【文章来源】：中华男科学杂志. 2020,26(08)北大核心CSCD

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

患者精子鞭毛透射电镜图像

测序分析发现患者CCDC39-c.2420_2421delCA(p.T807fs)为移码突变, DNAI2-c.934G>A(p.E312K)为错义突变,这2个基因突变均为杂合突变。CCDC39和DNAI2主要编码轴丝蛋白,其中CCDC39突变会导致IDA组装异常,DNAI2突变则引起ODA组装异常,CCDC39和DNAI2突变最终造成内、外动力蛋白臂功能紊乱和鞭毛运动障碍[4-5],见图2。通过查找相关文献,搜索千人基因组数据库(1000 Genomes)、ExAC数据库(the Exome Aggregation Consortium)、在线《人类孟德尔遗传》数据库(Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM)、人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database, HGMD),均未发现这2个突变位点被收录,提示这2个突变为罕见突变。其中CCDC39-c.2420_2421delCA(p.T807fs)移码突变可导致第807位氨基酸由苏氨酸开始发生移码,使蛋白提前终止,DNAI2:c.934G>A(p.E312K)错义突变可导致第312位氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸,经过MutationTaster工具分析,这2个突变为致病突变。3 讨论

【参考文献】：
期刊论文
[1]精子鞭毛缺陷导致弱精子症的研究进展[J]. 余怡,王家雄,杨慎敏.  中国男科学杂志. 2018(06)
[2]重度特发性弱精子症患者精子鞭毛超微结构的研究（附22例报告）[J]. 林谦,白文俊,郑姝颖,耿冲,王晓峰.  中华男科学杂志. 2014(02)



本文编号：3325482