1例46,XX男性综合征患者的遗传学分析

发布时间：2021-09-06 10:21

　　<正>无精子症所致的不育约占所有不育男性的10%～20%^[1]。由无精子症导致的男性不育中,遗传因素占15%～20%^[2]。克氏综合征、染色体结构异常和Y染色体微缺失（AZF）是导致男性无精子症最常见的遗传因素^[3]。46,XX男性综合征为具有男性表型（有内生殖腺）,但染色体核型为46,XX的一种疾病^[4],该病相对罕见,相关文献报道较少。本文报道了1例46,XX男性综合征的遗传学检测结果,尝试从遗传学角度解析其不育的原因。 

【文章来源】：检验医学与临床. 2020,17(24)

【文章页数】：2 页

【文章目录】：
1 临床资料及实验室检查结果
    1.1 临床资料
    1.2 外周血染色体核型分析
    1.3 AZF检测
    1.4 SRY基因片段分析及SRY基因测序
    1.5 染色体微阵列检测
2 讨论



本文编号：3387279