伴CHD7基因突变的男性性腺功能减退1例报告并文献复习

发布时间：2021-11-24 01:26

　　目的探讨染色质结构域解旋酶DNA7基因（CHD7）与男性低促性腺功能减退症相关性。方法我们分析1例男性低促性腺功能减退症（HH）患者,因性发育不良就诊,发现小阴茎、小睾丸、阴毛稀疏,全基因外显子测序发现CHD7基因错义突变,应用注射用绒促性素（hCG）、注射用尿促性素（h MG）联合十一酸睾酮软胶丸治疗。先证者父母行Sanger测序未发现CHD7基因杂合突变。结果患者男性第二性征明显改善,阴茎增长,勃起频繁,阴毛增多,睾丸增大,出现精液。结论 CHD7基因突变与男性性腺功能减退症关系密切,自然妊娠后代遗传概率高。 

【文章来源】：中国男科学杂志. 2020,34(03)CSCD

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

先证者父亲Sanger测序

全基因外显子测序

二代测序变异发现和一代测序变异验证


本文编号：3515014