两种典型畸形精子症的基因诊断研究
发布时间：2021-11-26 05:18
目的:畸形精子症（Teratozoospermia）是指精子正常形态所占百分比低于4%（2010年,WHO规定值为4%）的男性不育症。现已报道的畸形精子症包括精子鞭毛多发形态学异常（Multiple morphological abnormalities of the sperm flagella,MMAF）、大头多尾精子症（Large headed multiflagellar spermatozoa）、圆头精子症（Globozoospermia）以及无头精子症（Acephalic spermatozoa syndrome,ASS）。第一部分,系统全面的阐述畸形精子症的分类及临床表现、发病机制及遗传病因、诊断及鉴别诊断、基因检测、遗传咨询以及辅助生殖结局,从而为畸形精子症研究奠定良好的理论基础。第二部分,对在男科门诊就诊的1532例患者的精子形态进行研究分析,从而为男性不育临床诊断提供重要的参考依据。第三部分,针对25例MMAF患者,从遗传学角度明确其致病原因,从而为患者的临床治疗及遗传咨询奠定基础。第四部分,研究分析20例圆头精子症患者,进一步揭示圆头精子症的发病机制为此类患者临床...
【文章来源】：南京师范大学江苏省 211工程院校
【文章页数】：78 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
精子鞭毛超微结构模式图（引自CouttonC，2015）
图 1.1 精子鞭毛超微结构模式图（引自 Coutton C，2015）。PM 为细胞膜，ODF 为外周致密纤维，FS（纤维鞘）由 LC（纵向柱）与 TR（环形肋柱）组成，MTs 为外周双联体微管IDA 为内动力蛋白臂，ODA 为外动力蛋白臂，RS 为放射辐，CP 为中央对微管，红色基因为人类 MMAF 致病基因，绿色和灰色基因为在动物模型和人类中确定的 MMAF 候选基因
第一章 绪论TA16、DPY19L2 等，其中 DPY19L2 为其主要的致病基 例不相关的圆头精子症患者中 DPY19L2 变异率达到缺失达到 52.3%[33-41]（图 1.3）。此类患者精子顶体缺男性不育，顶体形成主要包括以下几个步骤：顶体蛋白上（ER）加工→通过高尔基体（GA）以囊泡的形式运顶体膜与顶体基板相互作用→顶体基板与核被膜的内、顶体的完整性（图 1.4）。所以一旦与顶体相关的基因形成异常，从而导致圆头精子症。正常精子顶体与精子核的精子顶体无法与精子核连接（图 1.5）。
【参考文献】：
期刊论文
[1]Novel DPY19L2 variants in globozoospermic patients and the overcoming this male infertility[J]. Yong-Liang Shang,Fu-Xi Zhu,Jie Yan,Liang Chen,Wen-Hao Tang,Sai Xiao,Wei-Ke Mo,Zhi-Guo Zhang,Xiao-Jin He,Jie Qiao,Yun-Xia Cao,Wei Li. Asian Journal of Andrology. 2019(02)
[2]精子纤维鞘发育不良的形态学及遗传基础研究进展[J]. 王家雄,杨慎敏,史轶超,王玮,李红. 中华医学杂志. 2017 (16)
[3]畸形精子症分子遗传学机制研究进展[J]. 刘睿智,武婧,王瑞雪. 中华男科学杂志. 2013(12)
[4]1例圆头精子症患者DPY19L2基因突变检测[J]. 吴秋月,李娜,李天赋,李卫巍,张翠,邵永,崔英霞,殷志敏,夏欣一,李正荣. 中华男科学杂志. 2013(11)
[5]精子形态学分析在男性不育症诊断中的应用分析[J]. 李南杭. 中国初级卫生保健. 2013(04)
[6]DPY19L2基因与圆头精子症研究进展[J]. 吴秋月,李娜,夏欣一,殷志敏. 中华男科学杂志. 2012(11)
[7]圆头精子症的分子遗传学研究进展[J]. 万磊,安丽梅,夏欣一. 中华男科学杂志. 2011(10)
[8]p53基因第8外显子实时荧光PCR方法的建立[J]. 卫俊杰,刘华,苏艳丹. 检验医学与临床. 2011(04)
[9]关于发行《世界卫生组织人类精液分析实验室技术手册》（第5版）的评论[J]. Ford WCL,季灵艳,张爱军,范立青. 国际生殖健康/计划生育杂志. 2010(03)
[10]计算机辅助分析与人工计数分析精子形态结果比较[J]. 黄茜,刘锋,邹彦,苏武锦,丘映. 山东医药. 2010(15)
硕士论文
[1]基于多重PCR靶向测序的乳腺癌易感基因BRCA1/2全外显子区位点变异检测[D]. 晏蓉.东南大学 2017
本文编号：3519478
【文章来源】：南京师范大学江苏省 211工程院校
【文章页数】：78 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
精子鞭毛超微结构模式图（引自CouttonC，2015）
图 1.1 精子鞭毛超微结构模式图（引自 Coutton C，2015）。PM 为细胞膜，ODF 为外周致密纤维，FS（纤维鞘）由 LC（纵向柱）与 TR（环形肋柱）组成，MTs 为外周双联体微管IDA 为内动力蛋白臂，ODA 为外动力蛋白臂，RS 为放射辐，CP 为中央对微管，红色基因为人类 MMAF 致病基因，绿色和灰色基因为在动物模型和人类中确定的 MMAF 候选基因
第一章 绪论TA16、DPY19L2 等，其中 DPY19L2 为其主要的致病基 例不相关的圆头精子症患者中 DPY19L2 变异率达到缺失达到 52.3%[33-41]（图 1.3）。此类患者精子顶体缺男性不育，顶体形成主要包括以下几个步骤：顶体蛋白上（ER）加工→通过高尔基体（GA）以囊泡的形式运顶体膜与顶体基板相互作用→顶体基板与核被膜的内、顶体的完整性（图 1.4）。所以一旦与顶体相关的基因形成异常，从而导致圆头精子症。正常精子顶体与精子核的精子顶体无法与精子核连接（图 1.5）。
【参考文献】：
期刊论文
[1]Novel DPY19L2 variants in globozoospermic patients and the overcoming this male infertility[J]. Yong-Liang Shang,Fu-Xi Zhu,Jie Yan,Liang Chen,Wen-Hao Tang,Sai Xiao,Wei-Ke Mo,Zhi-Guo Zhang,Xiao-Jin He,Jie Qiao,Yun-Xia Cao,Wei Li. Asian Journal of Andrology. 2019(02)
[2]精子纤维鞘发育不良的形态学及遗传基础研究进展[J]. 王家雄,杨慎敏,史轶超,王玮,李红. 中华医学杂志. 2017 (16)
[3]畸形精子症分子遗传学机制研究进展[J]. 刘睿智,武婧,王瑞雪. 中华男科学杂志. 2013(12)
[4]1例圆头精子症患者DPY19L2基因突变检测[J]. 吴秋月,李娜,李天赋,李卫巍,张翠,邵永,崔英霞,殷志敏,夏欣一,李正荣. 中华男科学杂志. 2013(11)
[5]精子形态学分析在男性不育症诊断中的应用分析[J]. 李南杭. 中国初级卫生保健. 2013(04)
[6]DPY19L2基因与圆头精子症研究进展[J]. 吴秋月,李娜,夏欣一,殷志敏. 中华男科学杂志. 2012(11)
[7]圆头精子症的分子遗传学研究进展[J]. 万磊,安丽梅,夏欣一. 中华男科学杂志. 2011(10)
[8]p53基因第8外显子实时荧光PCR方法的建立[J]. 卫俊杰,刘华,苏艳丹. 检验医学与临床. 2011(04)
[9]关于发行《世界卫生组织人类精液分析实验室技术手册》（第5版）的评论[J]. Ford WCL,季灵艳,张爱军,范立青. 国际生殖健康/计划生育杂志. 2010(03)
[10]计算机辅助分析与人工计数分析精子形态结果比较[J]. 黄茜,刘锋,邹彦,苏武锦,丘映. 山东医药. 2010(15)
硕士论文
[1]基于多重PCR靶向测序的乳腺癌易感基因BRCA1/2全外显子区位点变异检测[D]. 晏蓉.东南大学 2017
本文编号：3519478
本文链接：https://www.wllwen.com/yixuelunwen/mjlw/3519478.html
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