男性不育易感基因的筛选及分子机制研究

发布时间：2022-02-16 09:46

　　目的研究PRM1, PRM2, TEX15, PRDM9, KIT, KITLG基因单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms, SNPs）对精子发生障碍患者特发性非梗阻性无精子症和严重少弱精子症)的影响，分析上述与精子发生相关基因46个SNPs位点基因型频率、等位基因频率和单体型频率等与精子发生障碍患者临床特征的相关性，以探讨男性不育患者可能的遗传学发病机制。方法实验组选择199例特发性非梗阻性无精子症（NOA）和110例严重少弱精子症患者，对照组选择377例精液质量正常的男性。利用Sequenome Massarray质谱阵列技术对PRM1, PRM2,TEX15, PRDM9, KIT, KITLG基因的46个SNPs位点进行了基因型分型，芯片检测率>95%的位点纳入最后数据分析，利用SHEsis在线软件、SPSS13.0软件对数据资料进行统计学分析，P<0.05为具有统计学意义。结果PRM1，PRM2基因共检测7个SNP位点，其中rs35576928（p.R34S）位点G等位基因频率在严重少弱精子症组显著高于对照组（13.1%vs6... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：122 页

【学位级别】：博士

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中文摘要
Abstract
引言
第一部分 PRM1, PRM2, TEX15, PRDM9, KIT, KITLG 基因单核甘酸多态性与精子发生障碍发生的关联性研究
    1 背景
    2 材料与方法
    3 结果
    4 讨论
    本部分小结
第二部分 TEX15 基因调控精子发生障碍的分子机制研究
    1 背景
    2 材料与方法
    3 结果
    4 讨论
    本部分小结
第三部分 PRDM9 基因启动子区域 DNA 甲基化与精子发生障碍的初步研究
    1 背景
    2 材料与方法
    3 实验结果
    4 讨论
    本部分小结
课题总结与展望
参考文献
附录
致谢
综述
    参考文献



本文编号：3627754