一例原发性肾滑膜肉瘤病例报告并基因突变谱及肿瘤内异质性分析

发布时间：2023-04-11 00:15

　　研究背景和研究目的滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)作为软组织肉瘤中具有高度恶性倾向的一种罕见类型,约占软组织肉瘤的7%-10%。其中以关节、四肢等部位作为原发部位较为常见。但以肾脏为原发部位的原发性肾滑膜肉瘤(Primary renal synovial sarcoma,RSS)在临床实践中十分罕见。由于原发性肾滑膜肉瘤的临床表现与肾细胞癌相似,缺乏特异性,且发病率低,报道例数少,尚无公认的特征性影像学表现,因此术前鉴别诊断相对困难。目前,原发性肾滑膜肉瘤的临床治疗策略仍然是以手术切除为主。据报道在合并转移灶的肾滑膜肉瘤患者接受化疗,短时间临床随访效果可,但尚无相关的权威临床指南,也缺少临床流行病学证据,故难以对化疗在原发性肾滑膜肉瘤治疗中的作用作出权威性的评价。根据现有报道,现阶段临床有关肾滑膜肉瘤一线化疗方案为阿霉(Adriamycin)或表柔比星(epirubicin)联合异环磷酰胺(ifosfamide)。然而,其临床效果尚未得到公认。近年来,由于高通量测序技术的发展,基于高通量测序为基础的基因检测在临床诊断和治疗中的应用越来越广泛。高通量测序可以同时对多个基...

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