维生素D受体基因SNP位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系

发布时间：2017-06-28 22:08

  本文关键词：维生素D受体基因SNP位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系及临床意义。方法筛选云南彝族180例特发性低枸橼酸尿症患者和108例尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过Sanger测序法检测VDR基因SNP位点rs7975232和rs731236,并分析其与云南彝族特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果云南彝族特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因SNP位点rs7975232基因型频率差异有统计学意义(P0.05),且在特发性低枸橼酸尿症患者组中rs7975232的AA型较对照组多见,VDR基因位点rs731236基因型频率差异无统计学意义(P0.05)。在两组受检者的24 h尿枸橼酸含量中,rs7975232的AA基因型为(372.92±195.03)mg/24 h,明显低于rs7975232的CC、CA基因型者[(515.47±195.02)、(494.85±191.95)mg/24 h,P0.05]。结论云南彝族特发性低枸橼酸尿症与VDR基因位点rs7975232的SNP间存在遗传相关性,VDR基因位点rs7975232的AA的基因型有望成为云南彝族特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。
【作者单位】： 昆明医科大学第一附属医院泌尿外科;昆明医科大学第一附属医院医学影像科;
【关键词】： 云南彝族 维生素D受体 单核苷酸多态性 特发性低枸橼酸尿症 桑格测序
【基金】：国家自然科学基金资助项目(编号:81460141) 云南省科技厅-昆明医科大学联合专项基金项目(编号:2013FB134)
【分类号】：R691.4
【正文快照】： 泌尿系结石被认为是一种受环境、内分泌和基因等多因素影响的疾病,是泌尿外科最常见的疾病之一。泌尿系结石以草酸钙、磷酸钙结石最常见,约占3/4,形成草酸钙、磷酸钙结石的危险因素包括高草酸尿、高磷酸尿、低枸橼酸尿、高钙尿、高尿酸尿、成石抑制物缺乏及低尿量等[1-2]。其

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