1个早发糖尿病合并肾发育异常家系的HNF1β基因分析

发布时间：2017-07-05 18:14

  本文关键词：1个早发糖尿病合并肾发育异常家系的HNF1β基因分析

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【摘要】：目的分析1个符合青少年起病的成人糖尿病5型(MODY5)的早发糖尿病合并多发性肾囊肿家系,探讨其家系MODY5临床表型与肝细胞核因子1β(HNF1β)基因的关系。方法选择发现的1个MODY5患者家系,另选择健康体检者2例作为对照。对MODY5患者进行家系调查,收集家庭成员[包括先证者(Ⅱ4)、引产胎儿(Ⅲ1)、大姐(Ⅱ1)、二姐(Ⅱ2)、三姐(Ⅱ3)、父亲(Ⅰ1)]的疾病史。采集该家系中引产胎儿(Ⅲ1)脾脏,抽取该家系其他健在成员及对照者外周静脉血,提取外周血有核细胞DNA,应用聚合酶链式反应技术对HNF1β基因进行扩增及测序分析。结果先证者(Ⅱ4)、先证者父亲(Ⅰ1)、三姐(Ⅱ3)均为早发糖尿病合并多发性肾囊肿,先证者大姐(Ⅱ1)为多发性肾囊肿,二姐(Ⅱ2)仅有糖尿病一种表型。基因测序发现先证者大姐(Ⅱ1)的HNF1β基因第9外显子1968AG、2142TA、2312AC编码区发生突变,家系其他成员及对照者未发现外显子编码区HNF1β基因突变。结论在该MODY5家系中仅发现1例HNF1β基因突变,MODY5临床表型与HNF1β基因型存在较大的异质性。
【作者单位】： 济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院;山东省内分泌与代谢病研究所;
【关键词】： 肝细胞核因子β 肾发育异常 青少年起病的成人糖尿病
【基金】：山东省医学科学院科研基金面上项目(201207)
【分类号】：R587.1;R692
【正文快照】： 青少年起病的成人糖尿病(MODY)是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病,迄今已发现13种MODY亚型。在各种亚型中,MODY5亚型占MODY总人数的2%~5%[1]。MODY5亚型最常见的临床表型为肾脏发育异常和早发糖尿病。目前关于中国人MODY5亚型的报道较少见[2~4]。2015年10月,我，

本文编号：523026