线粒体相关肾病2例病例报告及文献复习

发布时间：2017-09-09 06:26

  本文关键词：线粒体相关肾病2例病例报告及文献复习

  更多相关文章： 线粒体病 蛋白尿 肾病综合征 COQ基因 ADCK基因

【摘要】：目的总结2例线粒体相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集2例线粒体相关肾病患儿的病史特点、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对4 000种人类单基因病的相关致病基因进行高通量测序,包括线粒体DNA A3243G等37个基因和ADCK4等13个参与辅酶Q10生物合成的基因,利用生物信息学对测序结果进行分析,用Sanger法对高通量测序结果进行验证,并在家系中进行突变分析。并进行相关文献复习。结果 2例患儿男女各1例。女性患儿11.7岁起病,主要临床表现为蛋白尿和肾功能异常,无肾外症状,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),检测到NPHS1基因已报道的p.E447K和p.G601A杂合突变,ADCK4基因纯合p.D209H错义突变,为新发现的突变。家系突变分析发现,NPHS1基因p.E447K和p.G601A杂合突变均来自父亲,其哥哥也有相同的基因型,其母亲不携带该2个突变;患儿父母和哥哥分别携带p.D209H杂合突变。男性患儿出生后起病,多个系统受累,表现为精神、运动发育落后,心脏和大血管多发畸形,肾病综合征。检测到COQ6基因的纯合p.R360W错义突变,为新发现的突变。家系突变分析显示,患儿父母分别携带杂合p.R360W错义突变。ADCK4基因p.D209H错义突变和COQ6基因p.R360W错义突变经在线软件Poly Phen和SIFT预测为有害性突变,经多物种蛋白序列比对,2个突变位点均具有保守性。结论 2例患儿肾脏表型分别由辅酶Q10合成基因ADCK4和COQ6突变引起的线粒体相关肾病。新发现p.D209H和p.R360W突变分别丰富了ADCK4和COQ6基因突变谱。
【作者单位】： 复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心;复旦大学上海医学院病理教研室;温州医科大学附属第二医院育英儿童医院;
【关键词】： 线粒体病 蛋白尿 肾病综合征 COQ基因 ADCK基因
【基金】：复旦大学附属儿科医院人才工程-学科带头人(1125)培育计划
【分类号】：R692
【正文快照】： 1病例报告例1,女,14岁。2014年5月7日因“发现蛋白尿1月余”就诊于复旦大学附属儿科医院(我院),以蛋白尿原因待查收入我院。患儿1个月前因“白头发增多”就诊当地医院,查尿常规蛋白3+,未见全身水肿,无尿频、尿急和尿痛,无肉眼血尿及少尿,SCr 98.1μmol·L-1,BUN 6.1 mmol·L-1

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 Ferrara F.;Amato C.;张剑萍;;亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变导致卵巢过度刺激综合征1例[J];世界核心医学期刊文摘(妇产科学分册);2005年11期

2 Combi R;Dalprà L.;Ferini-Strambi L.;Tenchini M.L;袁海峰;;额叶癫痫与促肾上腺皮质激素释放激素基因突变的关系[J];世界核心医学期刊文摘(神经病学分册);2006年05期

3 智刚;苏成芝;;基因突变带来的启示[J];医学与哲学;1991年02期

4 潘宏铭;宋修山;;人群基因突变的检测[J];浙江医学情报;1995年02期

5 刘广志;新确定的基因与痴呆有联系[J];英国医学杂志(中文版);2000年03期

6 姚华,王国荃;砷与基因关系的研究进展[J];地方病通报;2001年01期

7 张苏明,刘小红,倪黎,金庆文,郭庆荣,宫道华;急性淋巴细胞性白血病与P~(53)基因突变的相关性研究[J];实用儿科临床杂志;2002年05期

8 庞庆丰,郭冬平,李晓,陈琪,范乐明;一个新的低密度脂蛋白受体基因突变位点[J];中华医学杂志;2003年05期

9 黄琰,李若葆;吸烟与肺癌基因突变的关系[J];潍坊医学院学报;2004年02期

10 易彦;张广森;;非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病[J];国外医学.输血及血液学分册;2005年04期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 吴竞生;徐修才;周荣富;方怡;王学锋;翟志敏;王鸿利;;β链基因突变引起一例遗传性无纤维蛋白原血症[A];中华医学会第八次全国血液学学术会议论文汇编[C];2004年

2 刘艳;雷小兵;彭振辉;肖生祥;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1家系的基因突变研究[A];2006中国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2006年

3 肖生祥;刘艳;雷小兵;彭振辉;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1家系的基因突变研究[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年

4 马绍刚;方佩华;吕枚;许静;李宁;陈慧;冯洁;;先天性甲状腺功能减退症基因突变研究[A];天津市核学会2005年学术交流会论文汇编[C];2005年

5 杨芳;金佩佩;王学锋;李薇;丁秋兰;王冠军;王鸿利;;2例新的基因突变导致遗传性蛋白S缺陷症[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年

6 王贵;裘卫东;;基因在疼痛与镇痛中的影响[A];浙江省医学会疼痛学分会成立大会暨首届浙江省医学会疼痛学分会学术年会论文汇编[C];2011年

7 孟岩;张续德;施惠平;赵时敏;姚凤霞;苏亮;黄尚志;;颅额鼻综合征的基因突变研究[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年

8 曹林枝;;P53基因及其分子生物学作用[A];广西生物化学与分子生物学会第六次学术研讨会论文摘要[C];2003年

9 吴雪琼;张俊仙;李洪敏;梁建琴;钟敏;王巍;;结核分支杆菌耐药基因的研究[A];中国防痨协会全国学术会议大会学术报告[C];2001年

10 杨芳;金佩佩;王学锋;丁秋兰;王鸿利;李薇;王冠军;;2例新的基因突变导致遗传性蛋白S缺陷症[A];第11次中国实验血液学会议论文汇编[C];2007年

中国重要报纸全文数据库 前10条

1 报道员 周谷风;基因突变是好是坏[N];新华每日电讯;2010年

2 孙浩;基因检测：为防病摘除还健康的器官？[N];新华每日电讯;2006年

3 张民;英展开癌症相关基因突变测定研究[N];中国医药报;2007年

4 本报记者 李禾;吸烟导致的基因突变可代代相传？[N];科技日报;2010年

5 医学博士 科学松鼠会成员 致桦;基因检测是与非[N];中国经营报;2010年

6 本报记者 王丹;天赋基因检测：预测未来还是娱乐大众[N];健康报;2010年

7 江苏省中医院转化医学中心 赖仁胜;基因检测放任自流态势需扭转[N];健康报;2011年

8 本报实习记者 杨璇;“基因保存”服务没价值[N];北京科技报;2010年

9 实习生 刘冰玉;检测癌症基因能否一纸完成？[N];科技日报;2012年

10 记者 耿建扩 通讯员 李晋陶 程益聪;人类8种新发基因突变被发现[N];光明日报;2013年

中国博士学位论文全文数据库 前10条

1 茅江峰;不同基因突变对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者的临床特点、隐睾和生精疗效的影响[D];北京协和医学院;2013年

2 杨昭庆;云南省两种遗传性血液疾病的基因突变研究[D];中国协和医科大学;2001年

3 李冰;第一部分 原发性骨髓纤维化患者基因突变的研究 第二部分 原发性骨髓纤维化患者的细胞遗传学研究 第三部分 血清铁蛋白是中国骨髓增生异常综合征中危-1组患者的独立预后因素[D];北京协和医学院;2014年

4 张军航;肺癌组织中p16基因mRNA和蛋白表达及基因异常甲基化的研究[D];中国医科大学;2002年

5 段妍;单纯型和显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变研究[D];南方医科大学;2014年

6 李红梅;联合检测p53基因和端粒酶对肺癌的诊断意义[D];天津医科大学;2010年

7 李剑;Ndr2基因在人类淋巴造血系统中的功能研究[D];第四军医大学;2002年

8 潘洪明;汉族人群RAGE基因和APE1基因多态性与肺癌易感性的关联研究[D];大连理工大学;2013年

9 陈栋;BRAF基因突变与恶性肿瘤的系统评价及其痕量检测方法的构建[D];第三军医大学;2014年

10 尹光浩;非小细胞肺癌的磷酸化EGFR与EGFR基因突变的比较分析[D];吉林大学;2009年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 吴晶晶;胃小间质瘤P16蛋白表达及C-Kit基因突变[D];福建医科大学;2015年

2 周炼炼;63例慢性淋巴细胞白血病临床特征及预后分析[D];福建医科大学;2015年

3 李娟;Fabry病GLA基因变异与临床表现的相关研究[D];石河子大学;2015年

4 杨浩;Peutz-Jeghers综合征的STK11基因突变研究[D];川北医学院;2015年

5 周双才;非小细胞肺癌EGFR基因突变状态与中医体质的相关性研究[D];福建中医药大学;2015年

6 王庆泊;胃肠道间质瘤c-kit基因检测临床意义的研究（附119例分析）[D];河北医科大学;2015年

7 钱晓燕;EGFR及KRAS基因突变临床检测方法学比较及其影响因素分析[D];北京协和医学院;2015年

8 王辉;MET基因mRNA表达水平在非小细胞肺癌中的意义[D];中国人民解放军医学院;2015年

9 李武靓;ARMS2/HTRA1基因与年龄相关性黄斑变性的关联分析[D];宁夏医科大学;2015年

10 张立莹;全基因组、干细胞相关转录因子甲基化水平及基因突变在髓系恶性肿瘤预后判断中的作用[D];苏州大学;2015年

，

本文编号：818820