圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕

发布时间：2017-09-24 13:09

  本文关键词：圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕

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【摘要】：【目的】分析圆头精子症患者的遗传学发病机制。【方法】回顾分析1例圆头精子症患者,对其进行多种遗传学方法的检测,包括染色体检查、Y染色体微缺失基因检测及通过array-CGH芯片技术和Sanger测序筛查候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16。【结果】该患者在我中心行两个卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)周期后,其妻孕足月剖宫产一对异卵双胞胎女儿。患者染色体核型为46,XY、Y染色体微缺失基因检测未见异常,array-CGH芯片检测排除了DPY19L2、SPATA16和PICK1基因及其他该芯片所涵盖区域的100kb以上的片段重复或缺失。Sanger测序PICK1、SPATA16基因也未发现点突变和小片段插入缺失等病理性改变。【结论】圆头精子症患者可通过ICSI方式获得健康后代,本研究排除了已知的候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16与该圆头精子症患者的致病相关,可能存在其他致病基因。
【作者单位】： 中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心;
【关键词】： 圆头精子 卵胞浆内单精子显微注射 DPYL PICK SPATA
【基金】：中央高校基本科研业务费专项资金(13ykpy29)
【分类号】：R698.2
【正文快照】： 圆头精子症(globozoospermia,round-headedspermatozoa)是一种罕见的导致男性不育的疾病,在男性不育患者中的发生率小于0.1%[1],主要由于精子发生缺陷导致男性不育,特点是精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,可伴有杂乱的中断和尾部,圆头精子症不但有核形态异常,而且有线粒体排列

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本文编号：911581