一肯尼迪病家系基因型及临床表型分析

发布时间：2022-11-10 18:02

　　目的:通过对一肯尼迪病家系的临床表型、基因型及家系特点进行分析,探讨该家系的临床特点及遗传学特征,进一步提高对本病的认识程度。并通过基因型、临床表型的分析绘制系谱图,提供遗传咨询,以期阻断致病基因的持续遗传。方法:研究对象来源于2019年1月发现的一肯尼迪病家系。对先证者在内的5名临床诊断患者,采用肯尼迪病功能评定量表（KD1234）及脊髓延髓肌肉萎缩功能评定量表（SBMAFRS）进行病情评估,对其临床表型、实验室检查、神经电生理结果进行分析。征求患者知情同意后,对先证在内的3名成员抽取5ml静脉血,通过聚合酶链式反应（PCR）检查雄激素受体（AR）基因第一外显子CAG重复序列,进行基因检测分析。结果:1)临床特点:5名临床诊断成员平均发病年龄为（30.8±2.85）岁,发病至里程碑年龄平均病程为（12.3±4.93）年。本家系以男性乳房发育为首发症状,且为最显著临床特点,病变主要累及延髓、脊髓肌。5例睾酮水平均在正常范围,孕酮均增高。3例雌二醇轻度升高。5例血清肌酸激酶（CK）均有显著升高。肌电图提示慢性广泛性神经源性受损,感觉及运动传导均出现异常。2)基因检测结果显示:进行基因检测... 

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【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
缩略词表
第1章 绪论
    1.1 前言
第2章 材料与方法
    2.1 研究对象
    2.2 实验室及神经电生理检查
    2.3 病情评估
    2.4 基因检测
第3章 结果
    3.1 家系临床特点
        3.1.1 一般临床资料(表3.1)
        3.1.2 临床表型
    3.2 实验室结果
    3.3 电生理结果
    3.4 基因检测结果
    3.5 系谱分析结果
第4章 讨论
    4.1 临床表型分析
    4.2 基因表型及家系分析
第5章 结论
参考文献
文献综述
    参考文献
附录
攻读硕士期间的研究成果
致谢


【参考文献】：
硕士论文
[1]肯尼迪病的临床表现、病理及神经传导、肌电图特点[D]. 杨嘉玲.南方医科大学 2014



本文编号：3705053