8例临床诊断遗传性痉挛性截瘫的基因筛查并临床分析

发布时间：2022-12-04 10:32

　　目的为了明确我院临床诊断遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia,HSPs）患者的致病基因,总结其临床特征,为HSPs诊断和鉴别诊断提供依据。方法收集2007年1月至2019年8月宁夏医科大学总医院收治的临床诊断HSPs病人为研究对象。采用纵向基因筛查方案追踪检测致病基因分型;分析家系及患者人口学调查;从临床量表、神经系统检查、实验室检查、神经电生理、超声影像等较全面评价遗传性痉挛性截瘫患者,总结其临床特点并结合已报道文献进行鉴别诊断。结果这项研究中,经纵向基因筛查方案明确了3例传性痉挛性截瘫11型（Spastic Paraplegia 11,SPG11）,1例遗传性痉挛性截瘫35型（Spastic Paraplegia 35,SPG35）,均是常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia,ARHSP）致病基因;鉴别诊断了2例脊髓小脑性共济失调3型（Spinocerebellar Ataxia3,SCA3）患者、1例肌萎缩性脊髓侧索硬化症1型（Amyotrophic ... 

【文章页数】：71 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
前言
材料与方法
    1 研究对象
        1.1 临床诊断依据
        1.2 入选标准
        1.3 排除标准
    2 研究方法
        2.1 回顾临床病例
        2.2 跟进家系调查
        2.3 核实临床信息
        2.4 填写临床量表调查
        2.5 完善遗传分子检测
        2.6 实现临床分析
        2.7 进行鉴别诊断
结果
    1 基因报告
        1.1 遗传性痉挛性截瘫
        1.2 遗传性小脑共济失调
        1.3 肌萎缩性脊髓侧索硬化症1型
        1.4 第9类末节关节挛缩
    2 临床分析
        2.1 一般情况
        2.2 人口学调查
        2.3 病例资料
    3 遗传性痉挛性截瘫的鉴别要点
    4 回顾我院HSPs治疗方案与临床量表下的现状
        4.1 治疗方案
        4.2 临床量表结果
结论
讨论
    1 基因诊断策略
    2 ARHSP致病基因
    3 SPG11 临床分析
        3.1 临床表现
        3.2 辅助检查
    4 SPG35 临床分析
        4.1 临床表现
        4.2 辅助检查
    5 HSPs鉴别要点
    6 治疗措施
参考文献
HSPs、HCAs和 HSAs的新观点
    1 临床重叠性
        1.1 伴有共济失调的复杂型遗传性痉挛性截瘫
        1.2 伴有痉挛性截瘫的遗传性小脑共济失调
        1.3 痉挛性和共济失调混合的遗传性痉挛性共济失调
    2 诊断策略
    3 动物模型共享
    4 治疗的启发
    5 结论
    综述参考文献
致谢
攻读学位期间发表的学术论文
个人简介
开题、中期及学位论文答辩委员组成


【参考文献】：
期刊论文
[1]Novel ATL1 mutation in a Chinese family with hereditary spastic paraplegia: A case report and review of literature[J]. Xue-Wen Xiao,Juan Du,Bin Jiao,Xin-Xin Liao,Lu Zhou,Xi-Xi Liu,Zhen-Hua Yuan,Li-Na Guo,Xin Wang,Lu Shen,Zhang-Yuan Lin.  World Journal of Clinical Cases. 2019(11)



本文编号：3708086