脊髓小脑性共济失调1个家系的临床表现、基因检测及治疗研究

发布时间：2022-12-23 06:32

　　[目的] 1.对四川省盐源县一个SCAs家系成员进行神经系统检查、绘制遗传系谱图。 2.抽取患者静脉血,应用聚合酶链反应（PCR）、直接测序等技术对该家系成员进行分子遗传学诊断,分析CAG三核苷酸重复扩增次数与临床症状之间的关系。 3.对该SCAs家系先证者应用立体定向神经干细胞移植手术进行探索性治疗并对疗效及安全性进行初步随访。 [方法] 1.本课题1例SCAs家系的先证者在海军总医院门诊获得。此先证者通过临床表现、影像学检查、家族史,临床诊断为SCAs,临床诊断符合Harding标准。为了能够全面、询证了解该病在家系的临床特点,我们对该SCAs家系进行了走访调查；对家系成员进行神经系统检查、详细询问病史,了解家系发病情况及临床特点,绘制遗传系谱图,应用简易智能状态评价量表（MMSE）、国际合作共济失调量表（ICARS）对发病患者进行评分。 2.根据基因检查知情同意原则,对家系中的自愿者抽取外周静脉血置于EDTA管中,保存于-200℃冰箱。应用聚合酶链反应和直接测序技术对患者血样进行基因检测；确定基因亚型,计算突变位点CAG重复次数,并做出症状前诊... 

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
中英文对照缩略词
前言
第一部分 脊髓小脑性共济失调病人的家系调查
    内容和方法
    结果
    讨论
    结论
    附表
第二部分 脊髓小脑性共济失调病人的基因检测
    内容和方法
    结果
    讨论
    结论
第三部分 脊髓小脑性共济失调病人的治疗研究
    内容和方法
    结果
    讨论
    结论
参考文献
综述
    参考文献
攻读硕士期间发表学术论文
致谢



本文编号：3724908