中国人群神经肌肉病致病基因的筛选及应用研究

发布时间：2023-04-01 15:21

　　遗传性骨骼肌疾病遗传方式多样，包括：常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD）、常染色体隐性遗传（autosomalrecessive inheritance，AR）、X连锁遗传（X-linked inheritance）及散发多种遗传方式。其发病机制为：致病基因（单基因）导致其编码的骨骼肌细胞骨架蛋白、膜蛋白、基底膜蛋白缺失，胞浆蛋白缺失或功能异常，离子通道蛋白功能异常，引起肌细胞膜破坏、胞浆蛋白结构异常、代谢紊乱、细胞膜通道异常而出现肌肉无力、萎缩、强直等骨骼肌受累主要临床表现，此外可伴有脑、心、肝、骨关节、周围神经等多系统受累。遗传性骨骼肌疾病主要包括：肌营养不良、肌强直综合征、远端型肌病/肌营养不良、先天性肌病、代谢性肌病（线粒体病、糖原贮积症、脂质沉积病）等，每组疾病中又包含若干亚型（依据致病基因编码蛋白、特征性临床表现分类），因此，遗传性骨骼肌疾病是一个庞大的疾病谱。临床表现、活检骨骼肌病理分析是认识、诊断遗传性骨骼肌疾病的基础，致病基因检测是确诊疾病的重要依据。 遗传性骨骼肌疾病，以进行性加重的肌无力、肌萎缩为主要临床表现。多于...

【文章页数】：124 页

【学位级别】：博士

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引言
第一部分 Dysferlinopathy 临床、病理诊断及致病基因筛选
    前言
    材料与方法
    结果
    附图
    附表
    讨论
    小结
    参考文献
第二部分远端型肌病 / 肌营养不良临床诊断体系研究
    前言
    材料与方法
    结果
    附图
    附表
    讨论
    小结
    参考文献
第三部分 远端型遗传性运动神经病一家系临床及分子生物学研究——Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominantdistal hereditary motor neuropathy
    INTRUCTION
    MATERIAL AND METHODS
    RESULTS
    FIGURES
    TABLES
    DISCUSSION
    REFERENCES
结论
综述一 Dysferlinopathy 研究进展
    参考文献
综述二 远端型肌病/肌营养不良研究进展
    参考文献
综述三 遗传性运动感觉神经病的研究进展
    参考文献
致谢
个人简历



本文编号：3777381