肌酸激酶MM同工酶在新生儿杜氏肌营养不良症筛查中的应用

发布时间：2023-05-25 04:38

　　目的评估肌酸激酶MM同工酶(CK-MM)用于新生儿杜氏肌营养不良症(DMD)筛查的可行性。方法收集男性新生儿滤纸干血片样本7 035份,采用时间分辨荧光法检测CK-MM,对筛查阳性的样本进行DMD基因检测。对时间分辨荧光法检测CK-MM的性能(正确度、精密度、线性范围等)进行验证。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价CK-MM筛查DMD的效能。结果时间分辨荧光法检测CK-MM的批内CV、批间CV和平均偏移均<10%,线性回归方程为Y=1.045 8X+1.929 6(r=0.999 9,P<0.01)。DMD患儿CK-MM浓度明显高于正常对照组(P<0.000 1),是正常对照组的67倍。7 035例男性新生儿筛查阳性6例(0.085%),确诊2例,DMD基因检测结果显示均为半合变异,基因型分别为c.1990C>T(p.Gln664*)和c.7657C>T(p.Arg2553*)。ROC曲线分析结果显示,CK-MM诊断DMD的曲线下面积(AUC)为1.0,最佳临界值为762 ng/mL,敏感性为100%,特异性为99.94%。结论以滤纸干血片为样本检测CK...

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【文章目录】：
1 材料和方法
    1.1 研究对象
        1.1.1 男性新生儿滤纸干血片样本
        1.1.2 DMD患儿
    1.2 方法
    1.3 CK-MM检测原理
    1.4 DMD诊断流程
    1.5 方法学评价
        1.5.1 精密度
        1.5.2 正确度
        1.5.3 线性范围
    1.6 统计学方法
2 结果
    2.1 时间分辨荧光法检测CK-MM的方法学评价
        2.1.1精密度结果
        2.1.2 正确度结果
        2.1.3 线性结果
    2.2 新生儿筛查结果
3 讨论



本文编号：3822947