面肩肱型肌营养不良的临床及肌肉病理形态计量分析

发布时间：2024-11-02 04:18

　　背景： 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)以选择性侵犯面肌、肩胛带肌和上臂肌为临床特征，最早于1884年由Louis Landouzy和JosephDejerine首先报道,是继Duchenne型肌营养不良症（DMD）和强直性肌营养不良症后最常见的一种常染色体显性遗传性神经肌肉疾病。发病率约为1/20000，多在青少年期起病，病情缓慢进展。1990年Wijmenga等将FSHD基因定位于4号染色体长臂末端(4q35-qter)。根据其临床特征、肌肉病理特点及印迹杂交DNA分析测定4号染色体长臂末端3.3kb/KpnI重复片段的多少来确诊。 目的： 分析面肩肱型肌营养不良患者最常见的首发症状、临床特点、肌酶升高情况及肌肉病理特点；分析起病年龄、病程及首发症状与疾病严重程度的关系，对FSHD患者肌肉活检病理学出现炎细胞浸润者进行形态计量分析并与多发性肌炎患者及正常人肌肉病理进行比较，以利于早期诊断、鉴别诊断及指导治疗。 资料与方法： 依据面肩肱型肌营养不良临床诊断标准收集2006年9月至2011...

【文章页数】：72 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

EF图4.13FSHD组织化学染色病理图像（×200）A：HE染色不透明纤维及坏死再生肌纤维；B：HE染色核内移及炎细胞浸润；C：NADH染色漩涡状纤维；D：GT染色未见RRF；E：COX染色肌源纤维网紊乱；F：Acid染色坏死肌纤维酶活性增高；表4.15....

D1D2D3图4.15FSHD、PM及正常对照组织化学染色病理形态计量图像。A组为肌纤维表面积、直径及密度计量；B为肌纤维数目计量；C为肌膜核、核内移及炎细胞D为间质计量；A1、B1、C1、D1为FSHD组；A2、B2、C2、D2为PM组；A3、B3....

本文编号：4009015