Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退1例临床及遗传学分析

发布时间：2024-11-02 23:00

　　 目的分析Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退的临床特点及分子机制。方法回顾分析1例Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1个月20天,呈精灵样貌,全身色素沉着,皮纹褶皱处及口唇明显,心前区可及3/6级收缩期杂音,脐疝,外阴色素沉着,左侧阴囊内可及肿物突出。血生化检查示高钾、高乳酸,皮质醇水平低,促肾上腺皮质激素高。彩色多普勒超声心动图示主动脉瓣上狭窄、肺动脉分支狭窄、房间隔缺损II。超声示双侧腹股沟疝气,肾上腺超声及CT平扫未见明显异常。全外显子基因检测显示患儿染色体7q11.23区域(chr7:73,442,119-74,175,022)存在0.73 Mb的杂合缺失,该缺失部位包含15个基因。结论患儿具有Williams-Beuren综合征典型临床表现,同时存在肾上腺皮质功能减退,染色体7q11.23区域 0.73 Mb杂合缺失是其致病原因。

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【部分图文】：

WBS合并肾上腺皮质功能减退较罕见,目前仅2篇文献报道。2017年法国报道1例17岁WBS患儿,非近亲婚配,无心脏结构异常,其住院时诊断肾上腺皮质功能减退,后续可进行肾上腺激素的终身替代治疗[8]。同年另有报道1例10月龄合并中枢性甲状腺功能减退及肾上腺皮质功能减退的WBS患儿,....

本文编号：4010279