广西脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD基因突变和多态性的分析

发布时间：2024-12-21 01:06

　　目的： 对一脊髓小脑共济失调家系进行基因突变分析，研究SCA3/MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3/MJD基因的变异。 方法： 通过PCR扩增一脊髓小脑共济失调家系SCA3/MJD基因的片段，用毛细管电泳和测序进行SCA3/MJD基因的检测。 结果： 家系的所有4名患者和3名无症状携带者（asymptomatic carrier）的SCA3/MJD基因第10外显子中存在异常扩增的CAG重复序列，重复次数为64次～71次；CAG重复次数在具有cgg等位基因的正常个体间传递时保持不变；SCA3/MJD基因中有两个单碱基点突变，一个是内含子区的杂合性突变(IVS9-113T＞C)，另一个是外显子区域的错义突变（220G＞A，220Glu＞Gly）。 结论： 1.cgg等位基因不是正常个体两代间CAG重复序列稳定性的影响因素； 2.两个点突变为首次报道，但尚不能明确这两个新的点突变对SCA3表型的影响。

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图2毛细管电泳(CE)检测结果

第11期畅荣妮等:广西一脊髓小脑共济失调3型家系SCA3/MJD基因突变和多态性的分析1303图2毛细管电泳(CE)检测结果A：患者Ⅲ5的CAG重复数64次;B：无症状携带者Ⅳ3的CAG重复数71次;C：家系正常人Ⅲ6的CAG重复数14次。图3PCR产物的测序结果A：患者Ⅲ5的C....

图3PCR产物的测序结果

第11期畅荣妮等:广西一脊髓小脑共济失调3型家系SCA3/MJD基因突变和多态性的分析1303图2毛细管电泳(CE)检测结果A：患者Ⅲ5的CAG重复数64次;B：无症状携带者Ⅳ3的CAG重复数71次;C：家系正常人Ⅲ6的CAG重复数14次。图3PCR产物的测序结果A：患者Ⅲ5的C....

本文编号：4018150