伴有TTN基因复合杂合突变BMD1例报道并文献复习

发布时间：2017-06-17 14:11

  本文关键词：伴有TTN基因复合杂合突变BMD1例报道并文献复习，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的探讨合并肌联蛋白(titin,TTN)基因复合杂合突变贝克型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)的临床表型特征。方法结合文献回顾性分析1例合并TTN基因复合杂合突变BMD患者的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果。结果患者为10岁男性儿童,无明显家族史,临床表型仅上臂肌力降低,血清丙氨酸氨基转移酶240U·L~(-1),天门冬氨酸氨基转移酶195U·L~(-1),乳酸脱氢酶862U·L~(-1),肌酸激酶16 340U·L~(-1),肌酸激酶同工酶234U·L~(-1),其中肌酸激酶升高显著,基因型为25号外显子无义突变,合并TTN复合杂合缺失。肌肉活检免疫组化Dystrophin-N端完全不表达,Dystrophin-C、R及β-Sacroglycan染色可见部分表达。结论BMD无义突变和TTN突变存在同一基因型可有不同临床表型现象,BMD合并TTN基因突变不一定会加重其临床表现。
【作者单位】： 江西省儿童医院神经内科;江西省儿童医院病理科;
【关键词】： 肌联蛋白 贝克型肌营养不良 基因
【分类号】：R746.2
【正文快照】： 杜氏/贝克型肌营养不良(Duchenne/Beckermuscular dystrophy,DMD/BMD)男性新生儿患病率为1鐩3500[1],基因编码Dystrophin蛋白缺失是导致该病的主要原因。Dystrophin基因突变包括79外显子和内含子缺失等多种形式突变,有报道发现DMD/BDM的基因突变可与其他类型肌营养不良基因联

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