二代测序在AML/MDS诊治中的应用研究

发布时间：2021-01-28 16:13

　　目的:采用二代测序（next generation sequencing,NGS）检测AML/MDS相关基因突变,分析各基因在AML和MDS中的突变情况及NGS的敏感性,评估基因突变作为MRD监测及疾病进展预测的可行性。方法:标本取自2015年8月至2016年6月在哈尔滨血液病肿瘤研究所诊治的初发AML（68例）和MDS（57例）患者,采用上海源奇生命科技有限公司的AML/MDS-NGS芯片检测22个相关基因突变。结果:TET2是AML（55.9%）和MDS（56.1%）中突变率最高的基因,在AML中突变率次之的基因为CEBPA（11.8%）、DNMT3A（7.4%）、C-KIT（7.4%）和FLT3（7.4%）,在MDS中为U2AF1（10.5%）和SRSF2（10.5%）。除TP53和CEBPA基因外,其他基因均有特定突变位点。复检的5例AML患者缓解时与初发时相比,FLT3、C-KIT和CEBPA基因突变均转阴,而伴随的TET2基因突变率无明显变化,而5例MDS患者缓解与初发时各基因的突变率无明显变化,其中3例MDS患者发生了疾病进展,疾病进展时出现新的基因突变,但缓解后基因突变... 

【文章来源】：中国实验血液学杂志. 2017,25(06)北大核心

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
材料和方法
    病例资料
    标本采集和DNA提取
    基因突变检测
    统计学分析
结果
    二代测序与一代测序基因突变率比较
    AML患者各基因突变及其特点
    MDS患者各基因突变及其特点
    突变基因作为MRD监测及复发预测
讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]高通量测序在FLT3-ITD阳性急性髓细胞白血病患者中的应用[J]. 马亮,姜永玮,王少婷,刘倩,丛笑,沈军,曹永跃,曹永彤.  中国实验血液学杂志. 2016(02)



本文编号：3005288