中国家族性乳腺癌患者及家系成员BRCA1/2基因研究

发布时间：2021-05-12 07:45

　　研究背景:女性恶性肿瘤中乳腺癌发病率位居第一位,并呈上升趋势,死亡率位居第二位,仅次于肺癌[1]。乳腺癌的发生是由于多种因素综合所导致,如环境因素,生活习惯,激素水平,遗传因素等,其中遗传因素作用显著。众多国内外研究表明与乳腺癌遗传因素最显著相关的是乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因,可以发生多位点、多类型基因突变,造成编码蛋白功能改变,导致细胞基因修复功能缺失,从而引起患癌风险增加。NCCN降低风险指南指出BRCA1/2基因突变携带者患乳腺癌终身风险为56-84%,患卵巢癌风险为16.5-59%。针对BRCA1/2基因突变携带者进行干预治疗（生活方式改变、药物预防、手术干预）可以有效降低其乳腺癌和或卵巢癌发病风险。目前欧美乳腺癌BRCA1/2基因研究几近成熟,BRCA1/2突变检查已纳入乳腺癌NCCN指南、NCCN降低风险指南,指导家族性乳腺癌患者及家系成员的筛查、预防与治疗。但目前在中国家族性乳腺癌BRCA1/2基因规范化筛查仍是空白。中国目前存在的临床问题就是:中国人乳腺癌BRCA1/2基因突变位点与类型与欧美人种存在显著差异,国内研究普遍... 

【文章来源】：中国人民解放军军事科学院北京市

【文章页数】：37 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中英文缩略列表
中文摘要
英文摘要
前言
引言
研究对象与方法
研究结果
    1 家族性乳腺癌患者临床资料、家系成员基本信息
    2 BRCA1/2 基因检测结果
        2.1 BRCA1/2 基因致病性突变及分析
        2.2 BRCA1/2 基因潜在致病性突变及分析
        2.3 BRCA1/2 基因多态性位点突变及分析
    3 家族性乳腺癌BRCA1/2 基因致病性突变与临床特征分析
        3.1 BRCA1/2 基因突变与EBC患者
        3.2 BRCA1/2 基因突变与TNBC患者
        3.3 BRCA1/2 基因突变与肿瘤病理学特征
讨论
    1. BRCA1/2 基因致病性突变位点分布
    2. 家族性乳腺癌患者BRCA1/2 基因突变频率
    3. 家系成员BRCA1/2 基因突变携带频率
    4. BRCA1/2 基因基础突变
    5. BRCA1/2 基因潜在致病性突变与多态性
    6. BRCA1/2 基因突变与临床特征
结论
参考文献
附录
个人简历
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]家族性乳腺癌和健康遗传高危人群BRCA1/2基因突变研究[J]. 栗辰,靳彦文,刘晓静,进淑娟,韩小伟,庞汉民,郝晓鹏,曹诚,黄焰.  生物技术通讯. 2015(04)
[2]新疆地区不同肿瘤家族史的乳腺癌患者BRCA1/2基因突变的分析及临床意义[J]. 李涌涛,蒋威华,王晓文,张明帅,张晨光,欧江华,甫拉提·吾瓦力汗.  实用医学杂志. 2015(14)
[3]三阴性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变检测临床意义分析[J]. 李涌涛,杨亮,赵倩,欧江华.  中华肿瘤防治杂志. 2014(22)
[4]家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究[J]. 李军改,回天立,李峥,白杨,马国明,孙玉巧,李春晓,耿翠芝.  中华乳腺病杂志(电子版). 2012(06)
[5]中国湖南家族性和早发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变分析[J]. 黄隽,唐利立,胡震,夏婷,饶南燕,邵志敏.  中国癌症杂志. 2008(08)
[6]219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究[J]. 饶南燕,周婕,赵林,胡震,狄根红,苏逢锡,李文凤,沈镇宙,邵志敏.  中国癌症杂志. 2008(05)



本文编号：3183033