AML与MDS的基因突变谱分析及ASXL1基因阳性的AML的临床特征分析

发布时间：2021-05-15 10:26

　　背景急性髓系白血病（Acute Myeloma Leukemia,AML）和骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndrome,MDS）是一组临床和生物学异质性疾病。临床上约有30%-40%的MDS患者最终将转化为AML,克隆演变学说是目前较为关注的机制之一。二代测序（Next-Generation Sequencing,NGS）技术的临床应用使我们了解到基因突变在MDS和AML的发生发展中发挥着重要作用,比较AML和MDS基因突变谱的变化,有利于了解AML和MDS患者的发病机制,识别与AML转化高度相关的MDS亚型。伴随同种基因突变的AML患者之间仍然有较大的预后异质性,等位基因突变比例（Variant Allele Frequency,VAF）对AML预后的影响受到越来越多的重视。目前,有关ASXL1等位基因比例对初治AML患者预后的影响仍知之甚少,通过二代测序技术了解ASXL1基因等位基因突变比例对AML患者预后的影响有利于进行更精准的危险度分层。目的本研究分析了 AML和MDS的基因突变谱的差异以及年龄对AML和MDS基因突变谱差异的影响,并且评估ASXL1等... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：67 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
中英文缩略词表
前言
研究对象及方法
    1 研究对象
    2 临床数据收集
    3 疗效方案
    4 疗效标准
    5 随访
    6 实验室检测方法
        6.1 突变基因检测
        6.2 融合基因检测
    7 统计学方法
结果
    1.AML和MDS患者基因突变谱的分析
        1.1 AML和MDS患者22种基因突变阳性率的比较
        1.2 年龄对AML和MDS基因突变的影响
    2. ASXL1基因阳性的AML患者的临床特点及预后分析
        2.1 ASXL1~+AML的一般临床特点分析
        2.2 ASXL1基因突变位点及伴随基因突变、融合基因改变及其与预后的关系
        2.3 ASXL1基因突变负荷及其对预后的影响
        2.4 ASXL1+AML患者的预后多因素分析
讨论
结论
参考文献
综述 AML和MDS常见基因突变及ASXL1基因在AML中的研究进展
    1. AML和MDS基因突变及其意义
        1.1 剪接体相关基因
        1.2 DNA甲基化调控
        1.3 组蛋白修饰基因
        1.4 转录因子基因
        1.5 激酶相关性基因
        1.6 NPM1基因
        1.7 肿瘤因子抑制物基因
        1.8 RAS途径相关基因
    2. ASXL1基因在成人急性髓系白血病中致病机制及研究进展
        2.1 ASXL1基因的生理功能
        2.2 ASXL1基因在髓系肿瘤发生发展中的作用
        2.3 ASXL1基因在髓系肿瘤中的突变及共突变情况
    参考文献
个人简历及在校期间发表论文
    个人简历
    在校期间发表论文
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]核心结合因子相关急性髓系白血病的缓解和预后异质性多因素分析[J]. 王彪,华晓莹,林榕榕,杨斌,吴炜,贺白,张修文,邢珊珊,李海乾.  中华内科杂志. 2019(11)
[2]应用二代测序技术分析急性髓系白血病患者基因突变及其对预后的影响[J]. 赵初娴,王健民,李军民,邹善华,陈芳源,梁爱斌,侯健,胡晓霞,张赟翔,顾史洋,朱坚轶,李萍,杜鹃,杨一宁,秦尤文,王小蕊,王椿.  中华医学杂志. 2019(40)
[3]NPM1高突变负荷是NPM1阳性急性髓系白血病患者的预后不良因素[J]. 侯降雪,王树娟,刘延方,郝倩倩,王冲,李涛,白俊俊,廖林晓,郭程娱,常银银,王萌,孙慧,谢新生,姜中兴.  中国实验血液学杂志. 2019(02)
[4]ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义[J]. 滕广帅,王颖韶,徐晶,杜晨霄,王艳,陈亚芳,盛梦瑶,白姣姣,张磊,周圆,杨逢春,白洁.  天津医药. 2018(12)
[5]骨髓增生异常综合征中分子遗传学异常的研究进展[J]. 庞艳彬,吴萍,化罗明,杜欣,王静.  中国实验血液学杂志. 2018(04)
[6]二代测序在AML/MDS诊治中的应用研究[J]. 程焕臣,刘生伟,刘宇,赵雪飞,李蔚,邱林,马军.  中国实验血液学杂志. 2017(06)
[7]靶向测序检测511例骨髓增生异常综合征患者基因突变[J]. 李冰,王静雅,刘晋琴,史仲珣,彭帅玲,黄慧君,秦铁军,徐泽锋,张悦,方力维,张宏丽,胡耐博,潘丽娟,曲士强,肖志坚.  中华血液学杂志. 2017 (12)



本文编号：3187472