EPAS1在散发性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中的表达意义

发布时间：2024-03-17 09:49

　　目的:分析内皮PAS区域蛋白1(Endothelial PAS domain protein 1,EPAS1)在良、恶性散发性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)中的表达差异,明确其在恶性PPGLs早期诊断中的价值。方法:收集青岛大学附属医院近五年收治的通过临床-病理确诊为散发性PPGLs患者83例(其中良性50例,恶性33例),并选取同期正常肾上腺髓质8例。根据2016年PPGLs诊断治疗的专家共识中的诊断原则及PASS评分,分为良性、恶性两组。对良、恶性两组间的临床数据、检验检查、病理参数等指标进行比较分析。使用免疫组织化学染色法检测EPAS1在良、恶性PPGLs和正常肾上腺髓质组织中的表达,比较EPAS1在三组中表达水平的差异,探讨EPAS1在恶性PPGLs早期诊断中的价值。结果:1.临床数据在良性及恶性PPGLs两组临床数据比较中发现,与良性组相比,恶性组发病年龄偏小(48.29±16.76岁vs 53.47±18.01岁)且BMI(22.25±2.89 kg/m2 vs 24.17±3.74kg/m2)及血钾偏低(3.62±0.79 mmol/L vs 3.81±0.94 m...

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【部分图文】：

图1.PPGLs相关的基因突变类型PPGLs的突变基因研究发现，其主要分为两簇，表现有甲基化、RAS/MAPK通路激活等

青岛大学硕士学位论文2存在基因突变，体细胞突变见于所有的遗传综合征、90%的有阳性家族史的患者及27%的散发性嗜铬细胞瘤患者[7]。除RET、VHL和NF-1外,编码琥珀酸脱氢酶复合体亚单位的核基因SDHB、SDHC、SDHD、EPAS1和SDHAF2也认为是PPGLs的易感基因....

图2.EPAS1（HIF-2α）基因在PPGLs发病机制中的作用

引言3家族性红细胞增多症4型（ECYT4）是由EPAS1基因缺陷引起的，并在遗传性红细胞增多症患者的遗传筛查中发现EPAS1是EPO产生关键调控因子[9,10]，同时EPAS1基因中核苷酸的改变有助于降低红细胞的过度产生，保护西藏高原人群免受慢性高原病发展的损伤[11,12]。因....

图1良性组与恶性组血压的结果

青岛大学硕士学位论文10图1良性组与恶性组血压的结果A为两组间收缩压的结果，B为舒张压的结果，两者无统计学差异。1.3良性组与恶性组血糖相关检查的结果（图2）根据病历数据结果表明，良性组和恶性组的血糖分别是6.45±2.37和6.73±2.41，空腹胰岛素检测中，良性组的结果是4....

图2良性组与恶性组血糖相关指标检查的结果

青岛大学硕士学位论文10图1良性组与恶性组血压的结果A为两组间收缩压的结果，B为舒张压的结果，两者无统计学差异。1.3良性组与恶性组血糖相关检查的结果（图2）根据病历数据结果表明，良性组和恶性组的血糖分别是6.45±2.37和6.73±2.41，空腹胰岛素检测中，良性组的结果是4....

本文编号：3930844