先天性静止性夜盲症候选基因附近6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析

发布时间：2017-11-20 14:13

  本文关键词：先天性静止性夜盲症候选基因附近6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析

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【摘要】：目的:对先天性静止性夜盲症(CSNB)候选基因附近的6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分布进行群体遗传学研究。方法:取100名健康无关个体的河南汉族人群血样,提取DNA,应用PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,对CSNB候选致病基因RHO、PDE6B和GNAT1附近的D3R1、D3R2、D4P1、D4P2、D3G1及D3G2等6个STR基因座进行基因型分析。结果:6个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度在0.660～0.800,多态性信息含量为0.550～0.730(≥0.5),个体识别率在0.761～0.891(0.7),D3R1、D4P2、D3G2的非父排除率0.5。结论:这6个基因座是一组良好的遗传标记,可用于CSNB致病基因的定位;D3R1、D4P2及D3G2在法医学方面具有一定的应用价值。
【作者单位】： 郑州大学基础医学院法医学教研室;
【分类号】：D919
【正文快照】： 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)又称为微卫星DNA,是存在于人类基因组DNA中的一类具有长度多态性的DNA序列,不同数目的核心序列呈串联重复排列[1]。STR在不同种族和地域人群中有很大的差异。作为一种遗传标记,STR可以通过连锁分析应用到家系研究中,即利用STR位点在

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

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【二级参考文献】

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【相似文献】

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1 赵蕾;赵兴春;印佳;张建;叶健;;VWA基因座在一个三代家系发生的两次突变[J];刑事技术;2011年04期

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