拷贝数变异研究新进展

发布时间：2018-05-19 06:30

  本文选题：法医遗传学 + 拷贝数变异　； 参考：《中国司法鉴定》2009年04期

【摘要】：基因拷贝数变异越来越被认为是个体之间在基因组序列差异上的一个重要源泉,是研究基因组进化和表型差异的一个重要因素。许多关于CNV的研究结果表明,拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。在总结基因拷贝数变异的认识过程和研究策略的基础上,分析了拷贝数变异的形成和作用机制,介绍了第一代人类基因组拷贝数变异图谱,阐述了拷贝数变异研究的法医学意义,提示在探索疾病相关及法医学个体识别的遗传变异时不能错失拷贝数变异这一基因组多样性的新形式。
[Abstract]:Gene copy number variation is increasingly regarded as an important source of genomic sequence differences among individuals and an important factor in the study of genomic evolution and phenotypic differences. Many studies on CNV show that copy number variation can lead to different degrees of gene expression, and play a role in the formation of normal phenotypes and the occurrence and development of disease. On the basis of summarizing the cognition process and research strategy of copy number variation, the formation and mechanism of copy number variation are analyzed, and the first generation copy number variation map of human genome is introduced. The significance of copy number variation in forensic science is expounded. It is suggested that the new form of copy number variation should not be missed in exploring the genetic variation related to disease and individual identification in forensic medicine.
【作者单位】： 司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室;复旦大学生命科学学院;
【基金】：中央级科研院所社会公益研究资助项目(GY0604)
【分类号】：D919.4

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本文编号：1909064