基于NGS-SNP分型和IBS策略进行全同胞关系鉴定

发布时间：2021-08-05 09:36

　　目的评估单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）分型结合状态一致性（identity by state,IBS）分析策略进行全同胞鉴定的效能。方法收集一个四代家系共35个成员的血样,采用Precision ID Identity Panel对90个常染色体SNP进行分型。统计并比较全同胞与其他亲缘关系IBS评分分布的差异,分别采用Fisher判别函数法和阈值法进行各种亲缘关系判定。结果基于家系和前期研究,分别获得全同胞、祖孙、叔侄（姨甥）、第一代堂表亲关系共44、30、111、71对以及无关个体1000对,平均IBS评分分别为148、130、132、124、120。除祖孙与叔侄（姨甥）关系外,其余关系之间的IBS评分差异均有统计学意义（P<0.05）。基于IBS评分建立的Fisher判别函数对于全同胞、祖孙、叔侄（姨甥）、第一代堂表亲关系的错判率分别为1.3%、22.3%、17.0%、38.7%。基于10000对模拟样本的IBS评分分布,推荐使用t₁=128、t₂=141作为全同胞判定的IB... 

【文章来源】：法医学杂志. 2019,35(02)CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 样本收集和DNA提取
    1.2 常染色体STR分型
    1.3 常染色体SNP分型
    1.4 数据分析
2 结果
    2.1 SNP测序概况
    2.2 家系成员关系确认
    2.3 各类亲缘关系的IBS评分分布
    2.4 Fisher判别函数法进行亲缘关系判定
    2.5 IBS阈值法进行亲缘关系判定
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]IBS评分法鉴定全同胞关系及其临界值查询表的构建[J]. 李燃,李成涛,赵书民,李海霞,李莉,乌日嘎,张楚楚,孙宏钰.  法医学杂志. 2017(02)
[2]基于二代测序平台的90个常染色体SNP分型研究[J]. 李海燕,张楚楚,唐振亚,李燃,陈红英,童大跃,孙宏钰.  中国法医学杂志. 2016(06)
[3]共有等位基因数判别函数法在全同胞关系鉴定中的应用[J]. 袁丽,徐旭,任贺,桂娟,廖琴香,陈冲,石妍,刘雅诚,鲁涤,张林.  中国法医学杂志. 2014(04)
[4]应用常染色体STR基因座共有等位基因数判别全同胞关系[J]. 赵书民,李成涛,张素华,李莉,林源,阙庭志.  法医学杂志. 2009(04)
[5]共有基因数在同胞鉴定中应用的研究[J]. 王静,刘雅诚,唐晖,张庆霞,霍振义,秦颖.  中国法医学杂志. 2004(04)



本文编号：3323517