广西地区1786例亲子鉴定STR基因位点突变的观察与分析

发布时间：2017-08-17 12:07

  本文关键词：广西地区1786例亲子鉴定STR基因位点突变的观察与分析

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【摘要】：目的观察和分析17个STR基因位点在广西地区亲子鉴定案件中的突变特点。方法 1 786例"不排除"亲子关系的亲子鉴定案例中,三联体1 430例,二联体356例,父母民族为汉族的有1 001例,壮族2 102例,其他民族113例。通过Chelex-100法提取DNA,采用Power Plex?18DSystem试剂盒进行17个STR基因位点检测,筛查出含STR基因位点突变的案例,统计各STR基因位点突变的特异性、父源和母源特异性及突变率,分析突变的特点。结果 17个被检测的STR基因位点中有16个位点观察到突变,共观察到75次突变,其中一步突变73次(97.34%),二步突变1次(1.33%),三步突变1次(1.33%),TPOX点位未观察到突变。突变率为0.031 1%~0.404 2%,平均突变率约0.145 8%。父系来源突变与母系来源突变的比例约5.4∶1.0,差异有统计学意义(P0.01)。汉族和壮族的突变率差异无统计学意义(P0.05)。结论 STR基因位点突变是亲子鉴定中较为常见的现象,应不断积累STR基因位点突变数据,选择其符合广西人群的遗传特点,及具有高鉴别能力的STR基因位点的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。
【作者单位】： 广西壮族自治区南宁中心血站/输血医学研究所;
【关键词】： 法医物证学 短串联重复序列 亲子鉴定 突变
【基金】：南宁市科学研究与技术开发计划项目(201003048C-1) 广西卫生厅自筹经费科研课题(Z2010196)
【分类号】：D919.4
【正文快照】： 短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)是广泛存在于人类基因组中的一类具有多态性的DNA序列,核心重复单位2~6bp[1]。STRs种类多、分布广、多态性高并遵循孟德尔遗传规律[2],作为遗传标记广泛应用于亲子鉴定中,同时具有较高的突变率,因此在亲子鉴定中应多加关注。本研究

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本文编号：688905