17个Y-STR基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率

发布时间：2017-09-26 01:34

  本文关键词：17个Y-STR基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率

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【摘要】：目的调查Y-filer检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果 1000个广东男性无关个体中没有发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285(DYS391)~0.9654(DYS385a/b)之间。1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027(95%CI,0.0020~0.0036)。结论 Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。
【作者单位】： 南方医科大学法医系;广州市刑事科学技术研究所;
【关键词】： Y-STR 遗传多态性 突变率 父权鉴定 个体识别
【基金】：广东省重点科技项目(2010A060801000) 公安部应用创新计划项目(2011YYCXGDST076)
【分类号】：D920.5
【正文快照】： Y染色体呈单倍型父系遗传。Y-STR基因座多态性技术已广泛应用于父权鉴定、群体遗传学和人类学等。然而,该技术于实际检案前的应用必须准确调查STR基因座在该人群中的多态性、遗传稳定性及突变率,Y-STR基因座的突变对亲缘关系的计算、人类进化会产生重要影响[1]。AmpFlSTR Yfil

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