新疆地区少数民族Y-SNP与Y-STR的多态性研究及其在法医学中的应用

发布时间：2017-10-04 14:30

  本文关键词：新疆地区少数民族Y-SNP与Y-STR的多态性研究及其在法医学中的应用

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【摘要】：[目的]Y染色体因其非重组区域的DNA多态呈稳定的父系遗传而带有家族特征,所以又被称为“谱系标记”。这种“谱系标记”在法医学混合斑分析、涉男性嫌疑人案件的排查中,能够将嫌疑人与某个特定家族相关联,从而缩小侦查范围,极大的减少了工作量,提高效率。本课题研究了新疆地区维吾尔族、柯尔克孜、塔吉克族、哈萨克族4个具有中亚特异性的少数民族14个Y-SNP位点和Yfiler(?) Plus试剂盒27个Y-STR基因座基因分型检测,获得了Y-SNP与Y-STR两种遗传标记的基础数据分布特点,用于新疆地区少数民族遗传成分描述及案件现场遗留的男性检材个体种族来源推断。[方法]由公安部物证鉴定中心提供新疆地区维吾尔族(132例)、柯尔克孜(26例)、塔吉克族(25例)、哈萨克族(32例)共215例无关男性个体作为研究对象。采用饱和酚-氯仿法提取核基因组DNA。先利用第一组由7个Y-SNP位点(包括O*-M175、O3*-M122、O1a-M119、K-R*-M9、C-M130、D-M174、O2a1-M95)的复合扩增体系和SNaPsho检测技术进行初筛,对具有K-R*-M9突变和非K-M9单倍群的样本进行本实验中第二组7个Y-SNP位点(D-M145、I-M258、Q-M242、 N-M231、R-M207、R1a1-M17、J-M304)进行分型检测,并与北方汉族和欧洲人群[1-4]做频率对比：用Yfiler(?) Plus试剂盒进行27个Y-STR基因座的复合扩增检测,并与河南汉族[5]和意大利人群[6]作对照；应用Arlequin3.5、SPSS17.0软件、Network4.5.1.6等软件进行数据统计分析。[结果]所检测的14个Y-SNP单倍群中,维吾尔族在I-M258、Q-M242、N-M231、 R*-M207、R1a1-M17和J-M304中均有频率分布；柯尔克孜在R*-M207、R1a1-M17和J-M304单倍群中有分布；塔吉克族分布在单倍群R*-M207、R1a1-M17和J-M304单倍群中；哈萨克族主要分布在R*-M207、R1a1-M17单倍群中；单倍群DE*-M145在四种民族中均未检出分型,但在北方汉族和欧洲人群均有存在：其中R*-M207在维吾尔族、柯尔克孜中的频率分别为0.0606、0.1154；Rlal-M17在六个人群中的频率分别为分别为0.2273、0.3846、0.2400、0.0625、0、0.3947；J-M304分别为0.1212、0.0769、0.1600、0、0.0040、0.1600；Q-M 242仅在维吾尔族、北方汉族和欧洲人群中检出；Ⅰ-M 258仅在维族样本中检出一例。27个Y-STR基因座构成的单倍型在维吾尔族、柯尔克孜、塔吉克族、哈萨克族、河南汉族和意大利人群中分别检出235种、120种、110种、125种、321种和183种；DYS635在塔吉克族和哈萨克族上的高频等位基因为22和19；DYS38911*32在柯尔克孜族中频率分布较高；DYS458*15为柯尔克孜族主要单倍型；DYS448在柯尔克孜、意大利人群的高频等位基因为21和18；DYS390*26仅在河南汉族中有频率；DYS392*7、DYS518*30仅在维吾尔族中有分布；DYS570在维吾尔族和塔吉克族的高频等位基因为19和16/18；DYS385在维吾尔族中8,17/12,32/14,24/16,21/17,17这五个单倍型是特有的；在DYF387S1基因座上六个民族分别检出34种、10种、9种、13种、50种和12种单倍型,具有很好的多样性,个体识别率高。维吾尔族27个Y-STR基因座在R*-M207、Rlal-M17、J-M304、Q-M242四个单倍群中均有高频率的等位基因分布,在DYS576、DYS38911、DYS391、 DYS460、DYS391、DYS456、DYS390、DYS437、DYS533这9个基因座中高频等位基因分布无明显差异,DYS627、DYS448在Rlal-M17的分布明显与Q-M242、R*-M207、J-M304不同,其特征单倍型是17-20；基因座DYS392.DYS570在R*-M207高频等位基因分布明显与其他三个单倍群不同,其特征单倍型是13-16/20；基因座DYS481在单倍群J-M304的高频等位基因分布明显有区别；DYS458、DYS518、DYS385、DYS449、DYF387S1在各单倍群中分布明显不均,差异性较大。基因座DYS627、DYS570、DYS533在Rlal-M17单倍群中柯尔克孜族与维吾尔族的分布有明显的差异。Rlal-M17单倍群的网络图中,维吾尔族和柯尔克孜族有较明显的地理特异性聚类,单倍型个体分散且被较长的支长分开,说明Rlal-M17是个古老的单倍群,没有经历扩张效应或奠基者效应,经历了较长时间的变异,遗传结构复杂。柯尔克孜族的单倍型位于外周,并且具有一个较小的类似星状放射形状,提示柯尔克孜族在Rlal-M17单倍群个体中经历了一定的扩张效应或奠基者效应。维吾尔族在J-M304单倍群中分散到中介网络图的中央并且没有形成星状放射形状,表明在J-M304单倍群分支多样性且没有发生扩张。[结论]本课题研究获取了新疆地区维吾尔族、柯尔克孜、塔吉克族和哈萨克族Y-SNP和Y-STR的群体遗传学基础数据。本课题研究了新疆地区少数民族父系遗传特点,Y-SNP和Y-STR基因分型来源于欧洲和东亚两部分人群,各民族在父系遗传结构多样性中存在着基因交流,与之前相关研究结果相符。能够为法医生物检材所属个体种族来源的推断提供参考。
【关键词】：Y-SNP Y-STR 法医学 维吾尔族 柯尔克孜 塔吉克族 哈萨克族
【学位授予单位】：昆明医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：D919
【目录】：

• 英汉缩略词语名词对照5-6
• 中文摘要6-9
• 英文摘要9-13
• 引言13-20
• 材料与方法20-29
• 结果与分析29-50
• 讨论50-58
• 结论58-59
• 参考文献59-64
• 综述64-72
• 参考文献70-72
• 硕士在读期间发表文章72-73
• 致谢73

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本文编号：971202