肥厚型心肌病患者突变基因及精准医疗综述

发布时间：2021-11-28 06:32

　　<正>肥厚型心肌病（HCM）是临床中常见的心肌病。HCM患者的临床表现多为胸闷气短、胸痛、心律失常、晕厥及猝死（SCD）^[2,3]。其中,SCD是HCM最严重的表型,多见于运动员青年。据报道,67%的肥厚型心肌病为不对称型,主要引起的肥厚部位为左心室及主动脉下室间隔^[4],双心室肥厚的病例不多见。目前认为HCM与心脏肌节蛋白基因突变有关,突 

【文章来源】：新疆医学. 2020,50(06)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1. MYH7突变
2. MYBPC3基因突变
3. 肌钙蛋白TNNT2基因突变
4. 肌钙蛋白TNNI3基因突变
5. lu22Lys基因突变及Arg58Gln基因突变
6. MYL3基因和MYL2基因突变
7. TNNC1突变
8. TTN基因突变
9. TCAP基因突变
1 0. PTPNll基因突变


【参考文献】：
期刊论文
[1]中国扩张型心肌病诊断和治疗指南:创新与转化[J]. 廖玉华.  临床心血管病杂志. 2018(05)
[2]中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南[J]. 宋雷,邹玉宝,汪道文,惠汝太.  中华心血管病杂志. 2017 (12)



本文编号：3523900