一个常染色体显性多囊肾家系PKD1/PKD2基因突变的鉴定

发布时间：2021-12-09 01:08

　　<正>常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一种常染色体延迟性显性疾病。ADPKD具有遗传异质性,85%的患者由多囊肾基因1（polycystic kidney disease gene 1,PKD1）突变所致,称Ⅰ型多囊肾,15%的患者由多囊肾基因2（polycystic kidney disease gene 2,PKD2）突变所致,Ⅱ型多囊肾。除了损伤肾脏以外,ADPKD基因还累及全身多个器官,例如多囊肝、颅内动脉血管瘤、二 

【文章来源】：基础医学与临床. 2016,36(12)CSCD

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 材料
        1.1.1 患者:
        1.1.2 实验试剂:
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取:
        1.2.2 DNA测序(DNA sequencing):
2 结果
    2.1 二代测序(NGS):
    2.2 PCR扩增基因:
    2.3 一代测序(Sanger Sequencing):
3 讨论



本文编号：3529608