425例地中海贫血患儿基因类型分析

发布时间：2021-12-10 06:15

　　目的:了解遵义地区地中海贫血的基因类型特点及血液学特点,为本地区地中海贫血的基因筛查、遗传咨询和优化产前诊断等提供临床依据。方法:收集2015年1月至2018年1月在遵义医学院附属医院儿科门诊及儿童血液专科住院诊断的425例地中海贫血患儿临床资料,采用高通量测序法进行基因检测,分析基因频率、类型及血液学特点,并根据不同的α及β基因型进行分组,比较各组患儿的RBC、HB、MCV、MCH及MCHC指标之间是否具有差异。采用SPSS23.0对数据进行统计分析,运用单样本Kolmogorov-Smirnov检验对数据进行正态检验,多组间比较采用单因素方差分析法,两组间指标比较采用两独立样本t检验,检验水准为P<0.05有统计学意义。结果:1、425例地中海贫血患儿中β地贫324例（76.24%）,α地贫82例（19.29%）,αβ复合型地贫15例（3.53%）,地贫合并异常血红蛋白病4例（0.94%）;2、β地中海贫血中突变基因型前5位分别为CD17（37.53%）、CD41-42（26.77%）、IVS-2-654（22.57%）、CD26（4.20%）和CD43（3.15%）,并检出... 

【文章来源】：遵义医科大学贵州省

【文章页数】：50 页

【学位级别】：硕士

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期刊论文
[1]海南地区13440对育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析[J]. 莫亚虹,吴秀继.  中国热带医学. 2017(12)
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本文编号：3532058