山东地区新生儿地中海贫血筛查及基因检测结果分析

发布时间：2021-12-18 20:31

　　目的:探讨山东地区新生儿地中海贫血筛查的阳性率和基因突变类型。方法:选取2016年7月至2017年12月山东省脐带血造血干细胞库异体库新生儿脐血16 098例。应用Helena血红蛋白电泳仪对所有脐带血进行血红蛋白电泳测定,对测定结果为地中海贫血阳性病例实施基因检测分析。结果:在16 098例脐带血样本中,共检出血红蛋白异常病例105例,筛查阳性率为0.65%。基因检测结果为α-地中海贫血者50例,筛查符合率为81.97%;β-地中海贫血为5例,筛查符合率为25%;检出异常血红蛋白20例,筛查符合率为83.33%,其中Hb D 15例,Hb G 2例,Hb J、Hb E和Hb H各1例。α-地中海贫血基因构成中--^SEA/αα、-α^3.7/αα和-α^4.2/αα3种类型占比最多,分别为0.10%、0.16%和0.03%,此外--^Thai/αα、αCSα/αCSα和αQSα/αQSα各检出1例;β-地中海贫血共检出5例,均为β^CD26/β^N。结论:相比南方地... 

【文章来源】：中国临床医学. 2020,27(06)

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【部分图文】：

各种血红蛋白电泳条带

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3543124