293例再生障碍性贫血患者髓系肿瘤基因变异分析

发布时间：2021-12-30 14:37

　　目的分析25种髓系肿瘤基因变异与获得性再生障碍性贫血（AA）的相关性。方法收集293例儿童及成人AA患者的临床资料,运用二代测序技术靶向检测25种髓系肿瘤基因,分析AA患者的基因变异情况。结果 293例AA患者中,男性155例、女性138例,儿童青少年142例、成人151例,非重型AA178例、重型或极重型115例。共有19例（6.48%）患者检测出髓系肿瘤基因变异,ASXL1 2例、KRAS 1例、PIGA 2例、TP53 2例、BCOR 2例、TET2 5例、SF3B1 1例、DNMT3A 2例、SH2B3 2例和MPL 1例。男性变异6例（3.87%）、女性变异13例（9.42%）,差异无统计学意义（P>0.05）;儿童青少年变异4例（2.82%）、成人变异15例（9.93%）,差异有统计学意义（P<0.05）;非重型AA患者变异14例（7.78%）;重型或极重型AA组变异5例（4.35%）,差异无统计学意义（P>0.05）。有变异组及无变异组经过6个月免疫抑制治疗,有效率分别为73.68%（14/19）和63.18%（151/239）,差异无统计学意义（P&g... 

【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(09)北大核心CSCD

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 临床资料
2 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]再生障碍性贫血:克隆性造血与疾病演变[J]. 黄菲,沈文怡,陆化.  临床血液学杂志. 2018(04)



本文编号：3558401