单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查的遗传咨询

发布时间：2022-01-01 17:59

　　扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展,在国内外越来越多地的应用于临床,已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策,从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展,其优越性日益明显,但同时也暴露出了诸多不足,更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题,结合国外相关专业指南,就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。 

【文章来源】：中华妇产科杂志. 2020,55(04)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]高通量测序背景下的单基因遗传病分子诊断进展[J]. 蔡奥捷,薛淑文,孔祥东.  分子诊断与治疗杂志. 2018(02)
[2]单基因病的遗传咨询[J]. 潘小英,曾晓华,唐斌.  中国产前诊断杂志(电子版). 2015(04)

博士论文
[1]全国多中心早孕期11种单基因病携带者筛查[D]. 庄彩霞.北京协和医学院 2019



本文编号：3562550