LIPC基因单核苷酸多态性与新生血管型老年黄斑变性关联性研究
发布时间：2022-01-03 02:16
目的:国际老年黄斑变性基因联盟（International AMD Genomics Consortium,IAMDGC）及其他研究团队通过全基因组关联分析（Genome Wide Association Studies,GWAS）和病例对照分析等方法发现了LIPC基因与老年黄斑变性（age-related macular degeneration,AMD）高度关联。脉络膜新生血管形成（choroidal neovascularization,CNV）是亚洲人群湿性老年黄斑变性的常见表型,其对应的新生血管型湿性老年黄斑变性在中国人群中较为常见。已报道的与AMD相关联的LIPC基因单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism,SNP）包括rs10468017、rs2043085、rs920915、rs493258和rs2070895,本研究旨在分析汕头地区汉族人群中以上位点与CNV的相关性。方法:在汕头国际眼科中心招募符合诊断标准的CNV患者221例,年龄性别与种族相匹配的健康对照200例进行病例对照研究。提取外周血DNA扩增特定片段后,使用SNaPs...
【文章来源】：成都中医药大学四川省
【文章页数】：68 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
脂蛋白样颗粒的积累导致脂质壁的形成Figure1-1Accumulationoflipoprotein-likeparticlesleadingtotheformationoflipid
大学联合汕头国际眼科中心（汕头大学医学院第五附属医院）伦理审查委员会批准，批文号为 11-004。本研究所有受试者均签署知情同意书。2.2 受试者眼科检查所有受试者均在汕头国际眼科中心进行全面的眼科检查，登记并整理受试者的基本信息及病例资料。所有检查均由经验丰富的眼科医生进行，有关新生血管性湿性老年黄斑变性的眼科检查包括：1) 视力检查（远视力及最佳视力）：在照明充足的室内，距视力表 5 米位置，受检者的眼睛与视力表的 1.0 行位于同一水平。先健眼后患眼，先右眼后左眼，检查一眼时使用遮眼板完全遮住另一只眼。检查裸眼视力后检查矫正视力。2) 阿姆斯勒方格（Amsler）表检查：在照明充足的室内进行检查，手持表格于眼前 30cm 左右，遮挡一眼，注视中央黑点，不转动眼球描述所见图形，双眼交替检查比较，检查结果如图 1-2。
图 1-3 眼底照相检查结果Figure 1-3 Fundus examination results注:CNV 患者可见黄斑中心凹有黄白色类圆形病灶，中央暗红色。Note: The yellow-white round lesions in macular fovea, dark red center in CNV patients.) 光相干断层扫描（OCT）: 暗室内进行检查，检查视网膜横断面全层及脉膜浅层毛细血管的病变。观察有无玻璃膜疣及其位置和大小、有无视网膜积液及色素上皮下积液，有无新生血管膜的形成以及视网膜是否增厚，检结果见图 1-4。
【参考文献】：
期刊论文
[1]常见单核苷酸多态性分析方法的原理和应用简析[J]. 毛慧慧,罗光华. 临床检验杂志. 2016(11)
[2]基于高通量测序的全基因组关联研究策略[J]. 周家蓬,裴智勇,陈禹保,陈润生. 遗传. 2014(11)
[3]老年黄斑变性的患病情况[J]. 曹翠萍,王菡,任广运,刘志刚. 中国老年学杂志. 2013(08)
[4]年龄相关性黄斑变性的流行病学调查[J]. 杨立,陈芝清. 中国老年学杂志. 2012(20)
[5]Association between complementary factor H Y402H polymorphisms and age-related macular degeneration in Chinese: Systematic review and meta-analysis[J]. Yan-Long Quan, Ai-Yi Zhou, Zhao-Hui Feng Department of Ophthalmology, the Second Affiliated Hospital of Medical College of Xi’an Jiaotong University, Xi’an 710004, Shaanxi Province, China. International Journal of Ophthalmology（English Edition）. 2012(02)
[6]中国老年性黄斑变性临床诊断治疗路径[J]. The Clinical Guideline and Clinical Pathway Development Committee of Age-Related Macular Degeneration,Ocular Fundus Diseases Society,Chinese Ophthalmological Society,Chinese Medical Association. 中华眼底病杂志. 2013 (04)
本文编号：3565359
【文章来源】：成都中医药大学四川省
【文章页数】：68 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
脂蛋白样颗粒的积累导致脂质壁的形成Figure1-1Accumulationoflipoprotein-likeparticlesleadingtotheformationoflipid
大学联合汕头国际眼科中心（汕头大学医学院第五附属医院）伦理审查委员会批准，批文号为 11-004。本研究所有受试者均签署知情同意书。2.2 受试者眼科检查所有受试者均在汕头国际眼科中心进行全面的眼科检查，登记并整理受试者的基本信息及病例资料。所有检查均由经验丰富的眼科医生进行，有关新生血管性湿性老年黄斑变性的眼科检查包括：1) 视力检查（远视力及最佳视力）：在照明充足的室内，距视力表 5 米位置，受检者的眼睛与视力表的 1.0 行位于同一水平。先健眼后患眼，先右眼后左眼，检查一眼时使用遮眼板完全遮住另一只眼。检查裸眼视力后检查矫正视力。2) 阿姆斯勒方格（Amsler）表检查：在照明充足的室内进行检查，手持表格于眼前 30cm 左右，遮挡一眼，注视中央黑点，不转动眼球描述所见图形，双眼交替检查比较，检查结果如图 1-2。
图 1-3 眼底照相检查结果Figure 1-3 Fundus examination results注:CNV 患者可见黄斑中心凹有黄白色类圆形病灶，中央暗红色。Note: The yellow-white round lesions in macular fovea, dark red center in CNV patients.) 光相干断层扫描（OCT）: 暗室内进行检查，检查视网膜横断面全层及脉膜浅层毛细血管的病变。观察有无玻璃膜疣及其位置和大小、有无视网膜积液及色素上皮下积液，有无新生血管膜的形成以及视网膜是否增厚，检结果见图 1-4。
【参考文献】：
期刊论文
[1]常见单核苷酸多态性分析方法的原理和应用简析[J]. 毛慧慧,罗光华. 临床检验杂志. 2016(11)
[2]基于高通量测序的全基因组关联研究策略[J]. 周家蓬,裴智勇,陈禹保,陈润生. 遗传. 2014(11)
[3]老年黄斑变性的患病情况[J]. 曹翠萍,王菡,任广运,刘志刚. 中国老年学杂志. 2013(08)
[4]年龄相关性黄斑变性的流行病学调查[J]. 杨立,陈芝清. 中国老年学杂志. 2012(20)
[5]Association between complementary factor H Y402H polymorphisms and age-related macular degeneration in Chinese: Systematic review and meta-analysis[J]. Yan-Long Quan, Ai-Yi Zhou, Zhao-Hui Feng Department of Ophthalmology, the Second Affiliated Hospital of Medical College of Xi’an Jiaotong University, Xi’an 710004, Shaanxi Province, China. International Journal of Ophthalmology（English Edition）. 2012(02)
[6]中国老年性黄斑变性临床诊断治疗路径[J]. The Clinical Guideline and Clinical Pathway Development Committee of Age-Related Macular Degeneration,Ocular Fundus Diseases Society,Chinese Ophthalmological Society,Chinese Medical Association. 中华眼底病杂志. 2013 (04)
本文编号：3565359
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