抗凝血酶基因2736T重复导致的I型遗传性抗凝血酶缺陷症的临床及基因分析

发布时间：2022-01-06 13:03

　　目的对1例遗传性抗凝血酶缺陷症患者及其家系进行临床表型和基因型分析,探讨其分子发病机制。方法应用PCR扩增抗凝血酶基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序分析,寻找基因变异位点并排除基因多态性。采用生物信息学软件（mutation taster）预测变异的致病概率。结果先证者与其父亲各凝血指标正常,而抗凝血酶活性及抗原含量明显下降,分别是34%、48%和12.97 mg/dL、15.60 mg/dL;母亲均正常。测序结果显示先证者及父亲AT基因存在g.2736dupT杂合变异。生物信息学软件预测该变异为致病性变异。结论该家系先证者及其父亲是AT g.2736dupT变异所致的Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症,该变异为尚未报道过的新变异。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(11)CSCD

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]两个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型与基因突变分析[J]. 郝秀萍,金艳慧,程晓丽,杨丽红,朱丽青,王明山.  中华医学遗传学杂志. 2016 (02)
[2]遗传性抗凝血酶缺陷症研究进展[J]. 邸平,王成彬.  临床检验杂志(电子版). 2015(03)



本文编号：3572504