ApoE基因甲基化与中国孤独症患儿的相关性研究

发布时间：2022-01-07 21:08

　　目的APOE基因是一个编码与脂蛋白相关的基因。载脂蛋白E异常甲基化与阿尔茨海默病（AD）有关,而AD与ASD可能有重叠机制。基因研究表明,ApoE基因变异与ASD有关,但其甲基化是否与ASD有关证据欠充足。本研究的目的是探讨APOE甲基化是否与ASD有关。材料和方法（1）我们共获得135个血液样本,其中病例组研究选择自2015年9月至2017年9月期间在中国浙江省宁波市康宁医院门诊或住院的自闭症谱系障碍患儿62例,正常对照组健康儿童73例。入组的全部实验组对象的必须都满足DSM-Ⅳ的中ASD相关的诊断条目,同时有2个当下使用的最广泛的量表（ABC量表和CARS量表）对验组对象的儿童执行较为可靠的协助评估病情。实验伦理学方面,告知全部接受实验的孤独症患儿的家属或监护人知情同意后,经过宁波市康宁伦理委员会讨论评估后方可准许实验。（2）所有参与实验的儿童需要抽取的外周静脉血的体积大约为2ml,之后提取提纯其中的DNA。于DNA亚硫酸盐转化后,采用SYBR Green荧光定量甲基化特异性PCR技术检测APOE基因特定位点的CpG位点甲基化水平。（3）利用SPSS软件18版这一款常用的统计软件对... 

【文章来源】：宁波大学浙江省

【文章页数】：45 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
引言
1 APOE基因与孤独症谱系障碍的相关研究进展和实验目的
    1.1 ApoE主要的生物学特征
    1.2 孤独症谱系障碍和阿尔茨海默病共同的病理机制
    1.3 ApoE与AD
    1.4 实验目的
2 材料与方法
    2.1 实验仪器和试剂
    2.2 样本来源
    2.3 外周血DNA提取
    2.4 DNA定量分析和焦磷酸转换
        2.4.1 DNA定量分析
        2.4.2 焦磷酸转化
    2.5 SYBR Green荧光定量甲基化特异性PCR实验
        2.5.1 qMSP技术介绍
        2.5.2 参照基因
        2.5.3 引物
        2.5.4 反应体系
        2.5.5 甲基化率计算
        2.5.6 扩增结果判定
    2.6 统计分析
    2.7 临床量表评定
        2.7.1 ABC量表分析
        2.7.2 CARS量表分析
3 结果
    3.1 APOE基因的靶序列特征
    3.2 ASD患者与健康对照者Apo E基因甲基化的比较
    3.3 ROC曲线对载脂蛋白E甲基化的诊断价值
4 讨论
5 结论
参考文献
附录A 缩略词
在学研究成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]以DSM系统和ABC量表角度来看孤独症症状变化[J]. 李改智,江文庆,杜亚松,姜凌霄,刘文文,杨曹骅.  中国儿童保健杂志. 2015(03)
[2]孤独症谱系障碍流行病学研究现状[J]. 李洪华,杜琳,单玲,冯俊燕,贾飞勇.  中华临床医师杂志(电子版). 2014(24)
[3]甲基化特异性定量PCR技术的应用研究进展[J]. 刘洋,钟文雯,王莉莉,于力,朱宏丽.  山东医药. 2014(19)
[4]美国精神疾病诊断分类手册第5版“孤独症谱系障碍诊断标准”解读[J]. 邹小兵,邓红珠.  中国实用儿科杂志. 2013(08)
[5]我国孤独症谱系障碍流行病学现状及趋势[J]. 武丽杰.  中国实用儿科杂志. 2013(08)
[6]我国儿童孤独症患病情况分析[J]. 俞蓉蓉,林良华,许丹,李晓,邱飞跃.  中国妇幼保健. 2011(29)
[7]阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因多态性研究进展[J]. 朱未名,胡海燕,虞海萍,林长闯.  实用预防医学. 2011(09)
[8]载脂蛋白E多态性及临床意义[J]. 王燕.  现代中西医结合杂志. 2005(16)
[9]载脂蛋白E与阿尔茨海默病的关系[J]. 刘英华,尹君,王丹玲,王建枝.  生命的化学. 2005(01)
[10]载脂蛋白基因多态性及临床意义[J]. 高义,刁妍.  中国现代医学杂志. 2003(01)



本文编号：3575270