圆头精子症的基因诊断和辅助生殖治疗

发布时间：2022-01-09 08:20

　　圆头精子症是一种临床上十分罕见的疾病,临床表现为精子形态异常导致的男性不育,圆头精子症患者约占男性不育患者的0.1%。Ⅰ型圆头精子症表型明显并且特征单一,其精液中完全为圆头精子,有报道Ⅰ型圆头精子症患者精液中可存在占很小比例的异常顶体结构的精子。由于圆头精子症疾病的罕见性和特殊性,因此鉴定人类圆头精子症致病基因进展缓慢。随着世界医学水平的快速发展及基因组测序技术的创新,国内外已有研究前后成功克隆和鉴定少数人类圆头精子症致病基因,其后随着圆头精子症的动物模型研究的成功进展,使得基因诊断和治疗方法在圆头精子症上的运用成为可能,同时患者可以通过遗传咨询了解其致病基因的遗传性,防止后代再患此病。本课题的研究对象均来自2013年至2018年期间于我生殖中心门诊就诊确诊的圆头精子症患者和小顶体精子患者。所有入选对象的纳入标准为均符合:1.首先为本生殖中心男性不育门诊确诊的男性不育患者,未避孕未育1年以上;2.精液常规检测及精液巴氏染色形态学检测均为圆头精子或小顶体精子;3.为求生育在本生殖中心进行辅助生殖治疗的男性不育患者。本课题主要目的为探讨圆头精子症患者和小顶体精子患者卵胞浆内单精子注射（IC... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：44 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

在两个患者中发现DPY19L2基因的点突变.测序结果通过DNAStar软件进行序列对比，


本文编号：3578328