甲基丙二酸血症患者临床特征及基因突变分析

发布时间：2022-01-16 12:35

　　目的总结甲基丙二酸血症（MMA）患儿的临床特征并分析患者基因突变类型,为其临床诊断与治疗提供参考,以提高对该病的认识。方法收集2013年1月至2019年12月于山西省儿童医院就诊的43例甲基丙二酸血症病人,回顾性分析其临床资料（起病年龄、首发症状、辅助检查、基因结果等）,随访其治疗效果。结果 MMA患儿首发症状为纳差、反应及精神差9例、智力及运动发育迟滞14例、面色苍白2例、反复呕吐6例、呼吸困难3例、抽搐2例,无明显临床症状7例（新筛发现）,可合并嗜睡、营养不良、癫痫、代谢性酸中毒等。化验检查结果示,7例高氨血症、11例高乳酸血症、17例贫血、12例代谢性酸中毒、4例血小板减少、7例高丙酮酸血症、13例心肌酶谱异常、9例肝功能异常、2例肾功能异常和14例电解质异常。22例行头颅影像检查,其中9例额顶叶白质缺血灶、10例脑外间隙增宽、9例脑池扩张、3例苍白球异常信号、5例双侧脑沟增宽、4例脑室旁白质软化可能、髓鞘化落后6例、硬膜下积液3例、脑积水3例、弥漫性脑萎缩2例。19例行基因检测,共检测出20种突变;已见报道17种,分别为c.567dupT、c.609G> A、14号染色体... 

【文章来源】：山西医科大学学报. 2020,51(09)

【文章页数】：9 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 纳入标准和排除标准
    1.3 研究方法
        1.3.1 一般资料收集
        1.3.2 基因检测
        1.3.3 治疗及随访
2 结果
    2.1 起病时间及家族史
    2.2 临床表现
    2.3 实验室检查
        2.3.1 血常规
        2.3.2 血气及电解质
        2.3.3 血生化
        2.3.4 超声学检查
        2.3.5 脑电图
        2.3.6 其他检查
    2.4 影像学检查
    2.5 基因检测结果
    2.6 诊治及随访
3 讨论
    3.1 临床分型
    3.2 临床表现
    3.3 特殊类型MMA
    3.4 基因检测
    3.5 脑功能的评估
    3.6 治疗及预后


【参考文献】：
期刊论文
[1]甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析[J]. 贾立云,封纪珍,王熙,马翠霞,封露露.  国际生殖健康/计划生育杂志. 2019(05)
[2]单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识[J]. 杨艳玲,韩连书.  中国实用儿科杂志. 2018(07)
[3]新生儿甲基丙二酸血症的临床特征及基因诊断[J]. 陈璐,黄文娣,张娟利,闫雯,赵建刚,蔡玉香,唐小晶,王志,赵玉娟.  发育医学电子杂志. 2018(01)
[4]新生儿甲基丙二酸血症的临床特点分析[J]. 吴海兰,董世霄,刘红,靳绯,翁景文,沈艳华,姜敏.  山西医科大学学报. 2018(01)
[5]单纯性甲基丙二酸血症一例及家系MUT基因突变分析[J]. 梁如佳,魏彦敏,刘芳.  临床误诊误治. 2017(12)
[6]cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的诊断学特征并文献复习[J]. 盛志强,袁嫣然,赵兵.  中华诊断学电子杂志. 2017(04)
[7]浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析[J]. 洪芳,黄新文,张玉,杨建滨,童凡,毛华庆,黄晓磊,周雪莲,杨茹莱,赵正言.  浙江大学学报(医学版). 2017(03)
[8]甲基丙二酸血症21例临床分析[J]. 李凡,乔俊英,赵建闯,黄先杰,王娜.  临床儿科杂志. 2017(05)
[9]甲基丙二酸血症发病和诊治及预后的研究进展[J]. 葛娟,乔凌燕,李堂.  中国儿童保健杂志. 2017(03)
[10]甲基丙二酸血症临床诊治研究进展[J]. 孙英梅,李文杰.  中国儿童保健杂志. 2017(02)

硕士论文
[1]以代谢性脑病为特征的甲基丙二酸血症10例临床分析[D]. 乜欣红.河北医科大学 2018
[2]甲基丙二酸血症患者临床表型及基因突变特点分析[D]. 王彩君.郑州大学 2017



本文编号：3592670