ESR基因单核苷酸多态性与EGFR敏感突变的非小细胞肺癌脑转移风险的相关性

发布时间：2022-01-24 13:36

　　目的探讨雌激素受体信号通路中基因的单核苷酸多态性与EGFR敏感突变的非小细胞肺癌脑转移发生风险的相关性。方法提取105例EGFR敏感突变的非小细胞肺癌患者全血样本的基因组DNA。选择雌激素受体信号通路中ESR1和ESR2基因的7个单核苷酸多态性（SNP）位点并检测这7个SNPs位点的基因型。通过Kaplan-Meier分析评估基因型与累积脑转移发生率的相关性。采用多因素Cox回归分析来评估基因型与脑转移发生风险之间的相关性。结果发现ESR1:rs2982685的GA/AA基因型和ESR2:rs3020443的AC/CC基因型会增加脑转移风险（HR=5.845,95%CI:1.979-17.263,P=0.001;HR=5.288,95%CI:1.859-15.036,P=0.002）。结论雌激素受体信号通路上的基因变异可预测EGFR敏感突变的非小细胞肺癌患者脑转移发生风险。 

【文章来源】：肿瘤防治研究. 2020,47(10)CSCD

【文章页数】：6 页

【部分图文】：

非小细胞肺癌患者的Kaplan-Meier生存曲线

雌激素及其受体与NSCLC的发生、发展有着一定的相关性[9]。雌激素受体可分为ERα和ERβ,广泛存在于乳腺癌、子宫内膜癌、肺癌及正常肺组织中,这些受体蛋白可以调控细胞周期、控制细胞信号转导和影响细胞生存[10]。本研究探讨了雌激素及其受体的基因单核苷酸多态性是否与EGFR敏感突变的非小细胞肺癌脑转移风险相关。结果显示,ESR1:rs2982685和ESR2:rs3020443的单核苷酸多态性与脑转移风险相关。如能得到验证,有望为今后进行相关的前瞻性研究提供患者分层治疗的依据。单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最常见的序列变异。位于外显子区域的SNP可能改变蛋白质功能,而基因启动子中的SNP可以改变基因表达水平[11]。研究显示,参与雌激素生物合成、代谢和信号转导的基因多态性在激素依赖性肿瘤中起着重要作用[12]。近年来,已鉴定出ESR1和ESR2基因中的多个SNPs,并且已发表了不同的基因型-表型关联研究[13]。

【参考文献】：
期刊论文
[1]非小细胞肺癌中雌激素受体α与β的表达及临床意义[J]. 井晓婷,何芳,钱盼盼,张培蓓,叶贤伟,余红,张湘燕.  中国现代医生. 2018(16)
[2]雌激素受体α和β及表皮生长因子受体的表达与非小细胞肺癌临床病理特点关系[J]. 李琳,王晖,杜俊,张萍,程刚.  现代肿瘤医学. 2013(03)



本文编号：3606669