1基因复合杂合变异致Johanson-Blizzard综合征1例

发布时间：2022-02-10 14:42

　　对山西省儿童医院儿童重症医学科（PICU）收治的1例Johanson-Blizzard综合征（JBS）患儿的临床特点及基因资料进行回顾性分析。患儿,女,3月龄,因重症肺炎收入PICU,由于患儿存在生长发育落后,肛门闭锁并直肠舟状窝瘘,典型面部特征及内分泌功能紊乱等临床特点,考虑不能排除染色体疾病,经基因检测确诊为JBS。JBS是由E3泛素连接酶UBR1缺陷引起的,定位于15q15-21。基因测序结果显示,患儿（先证者）UBR1基因存在复合杂合变异,突变分别来源于其父母。通过对JBS的报道,以提高临床医师对JBS的认识,避免漏诊和误诊；同时提示基因检测是诊断罕见病的主要手段之一。 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,35(01)

【文章页数】： 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性肛门直肠畸形病因学研究新进展[J]. 袁正伟.  发育医学电子杂志. 2016(01)



本文编号：3619036