基于二代测序技术检测微乳头亚型、实体亚型肺腺癌患者的基因突变的研究

发布时间：2022-05-10 21:10

　　目的:探索微乳头亚型、实体亚型肺腺癌基因突变状态,为临床治疗提供线索。材料与方法:我们采用二代测序技术（Next Generation Sequencing,NGS）检测10例微乳头亚型、14例实体亚型肺腺癌组织标本中520种癌症相关基因的突变情况。结果:我们发现24个肿瘤标本中共131种基因发生229个变异。在微乳头亚型中,54种基因检出73个变异,平均7.3个/区域,最常见的驱动基因突变是EGFR（90%）,1例患者出现ERBB2插入突变（10%）,1例患者同时出现EGFR突变和MET扩增,未见KRAS、ALK突变。在实体亚型中,96种基因检出156个变异,平均11.1个/区域,最常见的驱动基因突变是EGFR（50%）,同时存在ALK错义突变、基因融合,MET错义突变、扩增,KRAS错义突变,ERBB2错义突变、扩增。微乳头亚型肿瘤突变负荷（Tumor Mutation Burden,TMB）中位数为6.3个突变/Mb,实体亚型TMB中位数为8.3个突变/Mb。1例实体亚型患者发生EGFR-/ALK-/STK11-/TP53+基因突变组合,且PD-L1编码基因CD274扩增。结论:... 

【文章页数】：51 页

【学位级别】：硕士

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中文摘要
Abstract
前言
材料和方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述 微乳头亚型肺腺癌研究进展
    参考文献
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致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]伴微乳头结构肺腺癌的临床病理特征及预后分析[J]. 董宇杰,张莉,周立娟,穆晶,张海青.  诊断病理学杂志. 2017(06)
[2]非小细胞肺癌EGFR-TKI治疗临床获益后颅内转移机制研究进展[J]. 蒋娟,胡成平.  中国肺癌杂志. 2015(08)
[3]伴EGFR突变肺腺癌新病理亚型接受EGFR-TKIs治疗的疗效观察[J]. 蔡忠福,余宗阳,欧阳学农,张妍,张江灵.  临床肿瘤学杂志. 2015(07)

硕士论文
[1]伴微乳头结构的肺腺癌恶性潜能机制及EGFR、KRAS基因突变初探讨[D]. 王静.天津医科大学 2013



本文编号：3652711