新疆地区维吾尔族健康人群SLC22A1中rs12208357位点基因多态性分布研究

发布时间：2023-02-19 14:52

　　目的:探讨编码有机阳离子转运体OCT1的SLC22A1中rs12208357的等位基因和基因型频率在维吾尔族人群中的表达。方法:招募276名健康维吾尔族男性志愿者,根据有无糖尿病家族史分为家族史阳性组和家族史阴性组。采外周血抽取DNA进行基因型分析。该地区基因分布频率与其它地区种族的分布进行对比,明确该位点分布的地域及种族分布是否存在差异。结果:rs12208357中等位基因C的基因频率为97.3%,T的基因频率为2.7%。CC、CT、TT的基因型频率分别为94.9%(262例)、4.7%(13例)、0.4%(1例)。此位点基因及基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,表示本研究所选的样本具有人群代表性。本研究结果提示糖尿病家族史对于新疆维吾尔族的rs12208357位点的突变影响无统计学意义。其突变与其它地区种族人群相比较,突变率明显高于中国北京人、南方的汉族人、中国云南西双版纳的傣族人、东京的日本人、尼日利亚的约鲁巴人、东南亚的越南人、肯尼亚的卢希亚族人、塞拉利昂的门德族人、高加索人和亚洲人(P<0.05);其突变与加勒比海巴巴多斯岛的非洲人、美国西南部非洲裔美国人、美...

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【学位级别】：硕士

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摘要
ABSTRACT
前言
研究方法与内容
    1.研究对象
    2.内容与方法
        2.1 外周血样本采集与保存
        2.2 外周血DNA提取
        2.3 基因分型
    3.质量控制
    4.统计方法
结果
讨论
小结
致谢
参考文献
综述
    参考文献
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导师评阅表



本文编号：3746426