结节性硬化症基因突变类型与雷帕霉素治疗效果相关性研究

发布时间：2023-04-04 02:27

　　目的探讨结节性硬化症(TSC)合并癫痫发作患者的基因突变类型与雷帕霉素治疗效果之间的关系。方法对2013年10月至2018年12月在广东三九脑科医院癫痫中心就诊的使用1种抗癫痫药物无效的110例TSC伴癫痫发作患者进行分组,分为雷帕霉素治疗组与非雷帕霉素治疗组,并对上述患者进行TSC基因测序,将基因阳性者分为基因突变后蛋白截短组与非截短突变组,综合分析不同治疗组及不同突变类型组间的临床资料,并对基因突变类型与雷帕霉素治疗效果进行相关分析。结果 110例TSC伴癫痫发作患者中,87例(79.1%)患者TSC基因阳性,其中TSC1基因阳性35例(40.2%),TSC2基因阳性52例(59.8%);蛋白截短突变32例(36.8%),非蛋白截短突变55例(63.2%)。其中39例(44.8%)给予雷帕霉素治疗,48例(55.2%)给予非雷帕霉素治疗。在雷帕霉素治疗组中,截短突变与非截短突变的治疗有效率存在统计学差异(χ²=4.932,P=0.026);在非雷帕霉素治疗组,截短突变与非截短突变的有效率之间亦存在统计学意义(χ²=5.610,P=0.01...

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【文章目录】：
材料与方法
    1.研究对象
    2.实验设计
    3.病历资料采集
    4.标本采集及实验方法
    5.统计学方法
结果
    1.一般情况
    2.是否添加雷帕霉素与临床表型的关系（表1)
    3.是否截短突变与临床表型的关系（表2)
    4.是否截短突变与雷帕霉素疗效的关系（表3)
    5.TSC1、TSC2突变基因与雷帕霉素疗效的关系（表4)
    6.不同TSC突变基因中是否为截短突变与雷帕霉素疗效的关系（表5)
讨论



本文编号：3781610