泸州儿童G6PD缺乏症的基因突变类型及临床特点分析

发布时间：2023-05-20 03:34

　　目的:研究泸州地区儿童G6PD缺乏症基因突变类型及其临床特点。方法:选取2017年3月至2019年7月泸州市各县区怀疑为G6PD缺乏症行G6PD酶活性+基因突变检查患儿共732例,采用紫外速率定量法进行G6PD酶活性检测,采用多色探针荧光PCR溶解曲线法检测基因突变,分析不同基因类型在发生急性溶血时的临床特点。结果:732例标本中检测出阳性标本共387例,有基因突变且有酶活性下降326例,有基因突变但无酶活性下降共49例,无基因突变但有酶活性降低共12例。有基因突变的375例阳性样本中,c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T及c.95A>G最常见。c.1376G>T、c.1388G>A分别与c.1024C>T酶活性比较差异有统计学意义(P<0.05)。蚕豆是发生急性溶血最常见诱因,c.95A>G分别与c.1388G>A、c.1376G>T网织红细胞率比较差异有统计学意义(P<0.05),c.1376G>T与c.95A>G血红蛋白比较差异有统计学意义(P<0.05)。c.1376...

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【文章目录】：
材料和方法
    入组患儿
    试剂与仪器
    G6PD酶学检测方法
    基因突变检测方法
    临床信息的收集
    统计学分析
结果
    筛查结果
    前四位基因突变类型的与酶活性水平
    前四位基因突变类型与酶活性范围比较
    有急性溶血表现且携带已知G6PD基因突变类型患儿的临床特点
讨论



本文编号：3820459