婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特征及基因突变研究

发布时间：2023-05-25 02:51

　　目的探讨1例新生儿期发病的女性婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床特征、免疫学特征及基因突变。方法收集该患者的临床资料。获取外周血标本行相关基因测序,利用流式细胞术和酶联免疫吸附试验分别进行外周血淋巴细胞精细免疫分型及细胞因子测定。结果患儿IL36RN基因第3内含子拼接位点发生c.115+6T>C纯合突变,父母为相同位点杂合突变。流式细胞术检测结果示患儿外周血淋巴细胞亚群比例及数量正常。酶联免疫吸附试验发现血清IL-6、IL-10水平增高。予以益赛普治疗后患儿全身脓疱消退,5月后随访无复发,随访中未发现感染等并发症。结论 IL-36受体拮抗剂缺陷病由IL36RN基因突变致天然免疫失控引起,益赛普是治疗药物的选择之一。

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 临床资料
    1.2 基因DNA二代测序及cDNA一代验证
    1.3 免疫学筛查
2 结果
    2.1 基因突变结果
    2.2 血清细胞因子水平
    2.3 淋巴细胞精细免疫分型
3 讨论



本文编号：3822792