一例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型ASS1基因突变分析

发布时间：2023-10-12 05:49

　　目的对一例新生儿筛查出的疑似瓜氨酸血症(citrullinemia)的患儿进行串联质谱和基因检测,并对其父母进行基因突变检测,以明确其诊断并进行随访。方法用串联质谱检测技术(MS/MS),对新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似瓜氨酸血症的患儿采集外周血检测遗传代谢病产物,采集患儿及其父母外周血进行高通量测序和Sanger测序,对患儿及其父母的血样进行测序验证,进而对基因异常进行分析。结果该患儿瓜氨酸显著升高,为1 043μmol/L,立即召回,复查瓜氨酸数值升高到2 072μmol/L。检测到患儿ASS1基因有c.256C>T和c.577G>A两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲,确诊为瓜氨酸血症Ⅰ型。结论对新生儿进行串联质谱分析筛查,及对疑似患儿进一步基因测序分析,有助于瓜氨酸血症的诊断。

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
2 结果
3 讨论



本文编号：3853570