GLRB基因变异所致新生儿过度惊吓反应症的临床及分子遗传学分析并文献复习

发布时间：2024-03-09 07:36

　　目的:对成都市妇女儿童中心医院1例新生儿过度惊吓反应症的临床及遗传学特点进行分析报道,并进行文献复习,探讨该病新生儿期的早期诊断及治疗方案。方法:对2019年9月在成都市妇女儿童中心医院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)就诊的过度惊吓反应症患儿的临床诊疗过程及基因检测结果进行分析总结。并以"新生儿过度惊吓反应症""neonatal hyperekplexia""newborn""startle disease"为检索词查询万方、PubMed数据库(建库起至2019年9月),对国内外早期诊断病例(2个月以内,基因检测阳性)进行总结分析。结果:本例及文献检索共纳入19例进行合并分析。所有患儿均在新生儿期起病,对不可预知的刺激发生过度惊吓反应,57.8%的患儿发生需要复苏的强直窒息发作。全部病例叩鼻试验阳性,脑电图和头颅影像学无特异性异常。氯硝西泮对此病有较好疗效。维杰瓦诺策略(Vigerano manoenvre)可缓解急性发作。本例患儿全外显子组基因测序检测到符合临床提示的基因变异。基因突变GLRB c.844₈...

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【部分图文】：

图1源于母亲的微小缺失突变

GLRB4q32.1NM＿000824.4Exon5c.527G>Ap.(Argl76Lys)源于父亲。该变异为错义突变（预计会使所编码的蛋白质第176位氨基酸残基由Arg突变为Lys），且该变异位于外显子与内含子交界处（软件预测极有可能影响mRNA剪接）。该变异未见文....

图2源于父亲的错义突变

图1源于母亲的微小缺失突变本例过度惊吓反应症患儿及其父母GLRB基因测序结果如图1、图2所示。

本文编号：3923124