性发育障碍SRY基因突变病例报告及骨钙素与糖网病相关性研究

发布时间：2024-05-18 13:27

　　PartⅠ46,XY性发育障碍的SRY基因突变检测研究【目的】46,XY性发育障碍(46,XY disorder of sex development,46,XY DSD)是一种具有高度遗传异质性的性别分化异常疾病,表现为染色体核型、性腺性别或表型性别的不相一致。46,XY DSD患者的临床表现在生殖器的异常程度上所差异,该病的发病率约为1/100000。本文通过对一例46,XY性发育障碍患者的临床特点和分子遗传学检测分析,探讨46,XY性发育障碍(46,XY DSD)发病的分子机制以及SRY基因突变在性别分化中的意义。【方法】收集一例患者的详细临床资料,取得患者及其家属知情同意,提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行高通量测序,测序数据经评估合格后,使用NextGENe软件进行数据读取,数据上传Ingenuity Variant Analysis软件进行生物信息学分析,筛选的候选变异经聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)特异性扩增,使用Sanger测序法进行验证。【结果】该例患者SRY基因(NM₀03140.2)的...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1突变分析人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，

图1突变分析人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。而经过此患者的突变很早就发生无义突变，在第61位氨基酸即发生截断蛋白(pLys*)，从204个氨基酸变成61个氨基酸，空间结构发生极大....

图2Sanger测序验证结果

图1突变分析人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。而经过此患者的突变很早就发生无义突变，在第61位氨基酸即发生截断蛋白(pLys*)，从204个氨基酸变成61个氨基酸，空间结构发生极大....

图1：OCN与unOCN与糖网病的相关文献搜索因此为了回答这个问题，本研究设计了在糖尿病患者中，人为区分为患有糖网病

图1：OCN与unOCN与糖网病的相关文献搜索因此为了回答这个问题，本研究设计了在糖尿病患者中，人为区分为患有糖网病及未患有糖网病的人群，分为两组。经过检测，发现unOCN比OCN与糖网病的关系更为密切，在非糖网病患者中浓度更低，并且unOCN与年龄的关系也更....

本文编号：3976997